معلومة

من بين الأشخاص الذين يصابون بمرض الزهايمر ، هل هؤلاء الأشخاص مهيئون وراثيًا للإصابة به؟

من بين الأشخاص الذين يصابون بمرض الزهايمر ، هل هؤلاء الأشخاص مهيئون وراثيًا للإصابة به؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لقد قرأت كثيرًا مؤخرًا عن مسببات الأمراض الميكروبيولوجية الموجودة في الأوعية الدموية في دماغ المريض المصاب بمرض الزهايمر (ارتباط إيجابي). لذلك ، أنا في حيرة من أمري ما إذا كانت هناك علامات وراثية واختبار القابلية للإصابة بهذا المرض ، أو ما إذا كان هناك نوع آخر من عملية المرض تحدث هنا (بالنظر إلى رابطة مسببات الأمراض الميكروبيولوجية). هل نوقش ذلك على نطاق واسع في الصحافة الشعبية؟


تحدد الدراسة الطفرة الجينية المسؤولة عن التعرض لمرض السل

مسح صورة مجهرية إلكترونية لبكتيريا السل المتفطرة التي تسبب مرض السل. الائتمان: NIAID

إذا كنت تعيش في الولايات المتحدة ، فمن غير المرجح أن تتلامس مع الميكروب الذي يسبب مرض السل. إن احتمالات مواجهتك للميكروب منخفضة للغاية ، في الواقع ، يمكن أن تمر بسهولة عوامل الخطر للمرض دون أن يلاحظها أحد: إذا صادف أنك تحمل جينًا يهيئك للإصابة بالسل ، فمن المحتمل ألا تعرف.

كشفت النتائج الجديدة التي توصل إليها علماء روكفلر أن مثل هذا المتغير الجيني موجود بالفعل - وأنه شائع بشكل مدهش.

كشف الباحثون أيضًا عن الطفرات الجينية التي تسلب الجهاز المناعي قدرته على محاربة المزيد من الجراثيم المنتشرة في كل مكان من نفس العائلة البكتيرية ، المتفطرات. في دراستين جديدتين ، تم نشر كلاهما في علم المناعة، فهي توضح التشوهات الجزيئية التي تجعل الناس عرضة للعدوى الفطرية. يشير هذا البحث أيضًا إلى استراتيجيات لعلاج أو منع بعض حالات السل (TB).

الطفرة الأكثر شيوعًا التي لم تسمع بها من قبل

يُصاب حوالي واحد من كل خمسة أشخاص في جميع أنحاء العالم بـ Mycobacterium tuberculosis ، وهي البكتيريا المسببة لمرض السل. من بين هؤلاء ، تظهر الأعراض على 10 في المائة فقط ، لأن معظم أجهزة المناعة لديها أدوات لمحاربة الميكروب. عندما تكون هذه الأدوات غير موجودة أو معطلة ، يمكن للعدوى أن تلحق الضرر بالرئتين والأعضاء الأخرى ، بل وتسبب الوفاة.

على أمل أن نفهم بشكل أفضل سبب تعرض بعض الأشخاص فقط لمرض السل ، عمل جان لوران كازانوفا مع الأطباء في جميع أنحاء العالم لجمع عينات الحمض النووي من المرضى الذين يعانون من أشكال نشطة من المرض. من خلال تحليل هذه العينات ، اكتشف الباحثون أن خطر الإصابة بالسل يزداد لدى الأشخاص الذين لديهم نسختان من اختلاف معين في الترميز الجيني لإنزيم TYK2. علاوة على ذلك ، وجد الباحثون أن هذه الحالة الوراثية منتشرة إلى حد ما.

يقول كازانوفا: "في الأوروبيين ، يمتلك واحد من كل 600 شخص نسختين من هذا الاختلاف في TYK2. وفي بقية السكان ، يتراوح المعدل بين واحد من 1000 إلى واحد من كل 10000 - وهو ما لا يزال غير نادر". ويضيف بوضع هذه الأرقام في نصابها: "هنا في روكفلر ، من المحتمل أن يكون هناك حوالي أربعة إلى ستة أشخاص لديهم هذا الاستعداد الوراثي للإصابة بمرض السل". ومع ذلك ، هذا لا يعني أن هؤلاء الأشخاص سوف يصابون بالفعل بالمرض - وفي الواقع ، ربما لن يصابوا به.

ببساطة: لا يصاب الناس بالسل إذا لم يتعاملوا مع المتفطرة السلية. وفي الولايات المتحدة وأوروبا ، يكون خطر التعرض للميكروب منخفضًا للغاية. نتيجة لذلك ، قد لا يكتشف أحد سكان نيويورك المصاب بطفرة TYK2 أبدًا أنها ضعيفة وراثيًا - أي ما لم تسافر إلى مكان ينتشر فيه الميكروب.

يقول كازانوفا: "في نيويورك ، يمكن أن يكون لدى شخص ما هذه الطفرة وخطر الإصابة بالسل هو صفر فعليًا. ولكن إذا ذهب هذا الشخص للعمل في مستشفى السل في إفريقيا ، فإن احتمال الإصابة بالسل يكون مرتفعًا - أعلى مائة ضعف من سيكون لشخص ليس لديه المتغير الجيني ".

من الناحية التاريخية ، فإن الشخص المصاب بطفرة TKY2 لن يكون على دراية بقابليته للإصابة حتى فوات الأوان. ومع ذلك ، بعد أن حدد الباحثون عامل الخطر هذا ، يمكن للأفراد الذين يسافرون إلى المناطق التي ينتشر فيها مرض السل الحصول على اختبارات جينية لمعرفة ما إذا كانوا معرضين للإصابة بالمرض.

البصيرة المناعية

تنتمي المتفطرة السلية إلى فئة أوسع من الميكروبات تعرف باسم المتفطرات. معظم هذه الجراثيم موجودة في كل مكان ولكنها غير ضارة.

يقول كازانوفا: "هذه بكتيريا موجودة في ماء الصنبور ، أو في شطائرك. إنها موجودة في كل مكان". "لكن معظمهم ضعيف الضراوة - إنهم ضعفاء ، مقارنةً بـ Mycobacterium tuberculosis - لذلك في الغالبية العظمى من الناس ، لن يتسببوا أبدًا في المرض."

ومع ذلك ، في جزء صغير من السكان ، يمكن أن تؤدي هذه الميكروبات الشائعة إلى التهابات خطيرة - وهي حالة تعرف باسم قابلية مندلية للإصابة بمرض المتفطرات ، أو MSMD. في الآونة الأخيرة ، حدد كازانوفا وزملاؤه سببين وراثيين جديدين لهذه الحالة ، أحدهما يؤدي إلى نقص مستقبل بروتين الخلية المناعية IL-23 ، والآخر يؤدي إلى نقص مستقبل بروتين مماثل ، IL- 12.

يعمل كل من IL-12 و IL-23 على تعزيز إنتاج جاما إنترفيرون ، وهو جزيء يساهم في المناعة ضد العدوى الفطرية. عندما تفشل الخلايا في إنتاج هذا الإنترفيرون بالمستويات الطبيعية ، فإنها تصبح عرضة لبكتيريا المتفطرة السيئة الضراوة على نطاق واسع. بمعنى آخر ، يطورون MSMD. وجد الباحثون أن مخاطر هذه الحالة أعلى بين الأفراد الذين لديهم طفرة تؤثر على مستقبلات IL-12 و IL-23.

يقول كازانوفا: "على الرغم من أن البروتينين مهمان بشكل فردي ، إلا أن وظيفتهما زائدة عن الحاجة إلى حد ما. لذا فإن معظم الأشخاص الذين يفتقدون فقط IL-12 أو IL-23 سيكونون على ما يرام ، والبعض منهم فقط يطور MSMD". "ولكن إذا كنت تفتقر إلى كليهما ، فعندئذ يكون لديك إنتاج منخفض للغاية من مضاد للفيروسات ومن شبه المؤكد أن تتطور الحالة."

بالإضافة إلى توضيح سبب وراثي جديد لـ MSMD ، ساعد هذا البحث العلماء على فهم لماذا قد تجعل طفرة TYK2 الناس عرضة للإصابة بمرض السل. ووجدوا أنه عندما تتعطل وظيفة الإنزيم ، لا تستجيب الخلايا بشكل طبيعي لـ IL-23 ، وبالتالي تنتج إنترفيرون غاما أقل. وعلى الرغم من أن انخفاض مستويات الإنترفيرون قد يكون كافياً لدرء البكتيريا ضعيفة الضراوة ، إلا أنها لا تحمي من الميكروبات الأقوى مثل المتفطرة السلية.

هذه النتيجة ، كما يقول كازانوفا ، تشير إلى استراتيجية جديدة لعلاج المصابين بالسل.

يقول: "ما يفعله IL-23 من أجل لقمة العيش هو تحفيز جاما انترفيرون ، والذي اتضح أنه يمكنك شراؤه من الصيدلية". "لذلك إذا كنت عرضة للإصابة بمرض السل بسبب طفرة في TYK2 ، فمن المحتمل أن تمنعه ​​أو تعالجه بهذا النوع من الأدوية."


يزيد ارتفاع الكوليسترول في الأربعينيات من العمر من خطر الإصابة بمرض الزهايمر

أظهرت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع نسبة الكوليسترول في أوائل الأربعينيات من العمر هم أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر من أولئك الذين يعانون من انخفاض الكوليسترول في الدم.

وقالت مؤلفة الدراسة ألينا سولومون من جامعة كوبيو في فنلندا: "تظهر النتائج التي توصلنا إليها أنه سيكون من الأفضل للأطباء والمرضى مهاجمة مستويات الكوليسترول المرتفعة في الأربعينيات من العمر لتقليل خطر الإصابة بالخرف". تعاون سولومون مع راشيل ويتمير ، حاصلة على درجة الدكتوراه ، وكبيرة مؤلفي الدراسة وعالمة أبحاث في قسم الأبحاث في كايزر بيرماننتي في أوكلاند ، كاليفورنيا.

شملت الدراسة 9752 رجلاً وامرأة في شمال كاليفورنيا خضعوا للتقييمات الصحية بين عامي 1964 و 1973 عندما كانت أعمارهم بين 40 و 45 عامًا وظلوا مع نفس الخطة الصحية حتى عام 1994. ومن 1994 إلى 2007 ، حصل الباحثون على أحدث المشاركين في الدراسة. السجلات الطبية للعثور على 504 أشخاص لديهم تشخيص مرض الزهايمر و 162 مصابين بالخرف الوعائي.

ووجدت الدراسة أن الأشخاص الذين لديهم مستويات كوليسترول إجمالية تتراوح بين 249 و 500 ملليجرام كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر بمعدل مرة ونصف من أولئك الأشخاص الذين تقل مستويات الكوليسترول لديهم عن 198 ملليجرام. كان الأشخاص الذين لديهم مستويات كوليسترول إجمالية من 221 إلى 248 ملليجرام أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر بمعدل مرة وربع مرة.

قال سولومون: "ارتفاع نسبة الكوليسترول في منتصف العمر يزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر بغض النظر عن مرض السكري في منتصف العمر ، وارتفاع ضغط الدم ، والسمنة ، والتدخين ، والسكتة الدماغية في وقت متأخر من العمر".

يقول سولومون إن الاستنتاجات المتعلقة بارتفاع نسبة الكوليسترول في منتصف العمر وخطر الإصابة بالخرف الوعائي كان من الصعب صياغتها نظرًا لوجود عدة أنواع من الخرف الوعائي قد يكون لها عوامل خطر مختلفة قليلاً.

تم تقديم هذا البحث في الاجتماع السنوي للذكرى الستين للأكاديمية الأمريكية لطب الأعصاب في شيكاغو ، 16 أبريل 2008.

مصدر القصة:

المواد المقدمة من الأكاديمية الأمريكية لطب الأعصاب. ملاحظة: يمكن تعديل المحتوى حسب النمط والطول.


تشير الأبحاث إلى أن التمرين قد يبقي الشيخوخة في الخليج

وجدت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يمارسون الرياضة في منتصف العمر هم أقل عرضة للإصابة بمرض الزهايمر وأنواع أخرى من الخرف عندما يكبرون.

لقد أدرك الأطباء منذ فترة طويلة أن التمارين المنتظمة يمكن أن تمنع وتسيطر على ارتفاع ضغط الدم والسكري وأمراض القلب. لكن بعض الدراسات الحديثة ، بما في ذلك الأحدث ، أشارت إلى النتيجة الأكثر إثارة للدهشة ، وهي أن التمرين يمكن أن يحمي من تطور الشيخوخة ، حتى بعد سنوات عديدة.

في دراسة نُشرت الأسبوع الماضي على الإنترنت من قبل مجلة Lancet Neurology ، قام باحثون من معهد كارولينسكا بفحص الخرف أو الزهايمر في مجموعة تضم ما يقرب من 1500 مريض يبلغون من العمر 65 عامًا أو أكثر والذين تم مراقبة عاداتهم الرياضية منذ ما يقرب من 35 عامًا.

بالنسبة للباحثين والمفاجأة ، وجدوا أن الأشخاص الذين يمارسون نشاطًا بدنيًا في أوقات الفراغ مرتين على الأقل في الأسبوع مع مرورهم في منتصف العمر ، لديهم فرصة أقل بنسبة 50 في المائة للإصابة بالخرف وفرصة أقل بنسبة 60 في المائة للإصابة بمرض الزهايمر المرض مقارنة بزملائه المستقرين.

& quot إذا كان الفرد يتبنى أسلوب حياة نشطًا في الشباب وفي منتصف العمر ، فقد يزيد ذلك من احتمالية الاستمتاع بسنوات حيوية جسدية ومعرفية في وقت لاحق من الحياة ، & quot مؤلف الدراسة.

لا تثبت مثل هذه الدراسات بأثر رجعي السبب والنتيجة ، ومن المحتمل أن الأشخاص المعرضين لمرض الزهايمر يمارسون تمارين أقل لسبب ما مرتبط بالمرض. لكن النتائج تؤكد ما تم التلميح إليه مؤخرًا من خلال دراسات سابقة أصغر على الحيوانات والبشر.

روبرتسون ، مدير معهد ترينيتي كوليدج لعلوم الأعصاب في دبلن ، "هذا أمر مهم ومربح جيدًا لما أدركناه في السنوات الخمس الماضية". & quotI يجب & # x27t أن يكون مفاجئًا أن الدماغ يستفيد من التمارين مثل باقي الجسم ، وربما أكثر. & quot

وأضاف الدكتور روبرتسون أن هذه كانت أول دراسة يعرفها لإظهار صلة محددة بين التمرين والوقاية من مرض الزهايمر. في الواقع ، وجد الباحثون أن أولئك الأشخاص الذين يحملون تسلسلًا جينيًا مرتبطًا بتطور الخرف استمدوا أكبر فائدة.

للتأكد من أن عادة التمرين كانت وقائية في حد ذاتها ، بدلاً من مجرد علامة عامة لشخص أكثر صحة أو عادات صحية ، قام الباحثون بتعديل دراستهم لإزالة التأثيرات الأخرى مثل العمر والجنس والتعليم واضطرابات الحركة وأمراض الأوعية الدموية والتدخين ، واستهلاك الكحول.

أشارت دراسات محدودة مؤخرًا إلى أن النظام الغذائي والنشاط الفكري ، وكذلك التمارين البدنية ، قد تمنع التدهور العقلي المرتبط بالشيخوخة.

في إحداها ، أظهر الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا والذين أجبروا على ممارسة الرياضة بانتظام لمدة ستة أشهر تحسنًا في الوظيفة العقلية وتغيرات في عمليات مسح الدماغ ونموًا في أجزاء المادة البيضاء في أدمغتهم ، وهي المنطقة التي تتعامل مع عمليات التفكير العليا.

بالنسبة لدراسة لانسيت ، تم فحص 1449 شخصًا ممن شملهم الاستطلاع حول عاداتهم كل خمس سنوات منذ عام 1972 في عام 1998. في تلك المرحلة ، أصيب 117 بالخرف و 76 مرض الزهايمر.

يتعامل الإعلان الأسبوع الماضي بشكل أساسي مع فوائد التمرين طويل الأمد على الدماغ.

لم يتمكن الباحثون من تحديد آلية دقيقة. وأشاروا إلى أن الخرف يبدأ بتغيرات عصبية صامتة يمكن اكتشافها تحت المجهر قبل سنوات من ظهور العلامات الخارجية.

تشير الأبحاث الحديثة التي أجريت على الفئران المعدلة وراثيًا لتطوير مرض الزهايمر إلى تفسير كيميائي حيوي أكثر تحديدًا.

في دراسة نُشرت في أبريل في مجلة علم الأعصاب ، تم إعطاء مجموعة من تلك الفئران أجهزة الجري في أقفاصها ، وبالتالي أتيحت لهم الفرصة للجري في أوقاتهم الترفيهية. & quot

في سلسلة من التحديات الفكرية اللاحقة ، أثبتت الفئران التي تعمل بالركض أنها أكثر قدرة على تعلم خصوصيات وعموميات متاهات الاختبار ، وتعلم طرق الهروب أسرع مرتين من نظيراتها الأكثر بطئًا.

الأهم من ذلك ، عندما تم تشريح الفئران ، أظهرت أدمغة الفئران النشطة رواسب أقل بكثير من بيتا أميلويد.

ترسبات كتل هذا البروتين هي سمة من سمات مرض الزهايمر في الفئران والإنسان.


محتويات

تشير التفاوتات الصحية إلى الفجوات في جودة الرعاية الصحية والصحية عبر المجموعات العرقية والإثنية. [12] تُعرِّف إدارة الموارد والخدمات الصحية الأمريكية التباينات الصحية على أنها "اختلافات سكانية محددة في وجود المرض أو النتائج الصحية أو الوصول إلى الرعاية الصحية". [13] يتم قياس الصحة من خلال متغيرات مثل متوسط ​​العمر المتوقع ومعدل الإصابة بالأمراض. [14]

بالنسبة للأقليات العرقية والإثنية في الولايات المتحدة ، تتخذ الفوارق الصحية أشكالًا عديدة ، بما في ذلك المعدلات المرتفعة للأمراض المزمنة والوفاة المبكرة ووفيات الأمهات مقارنة بالمعدلات بين البيض. من المهم ملاحظة أن هذا النمط ليس عالميًا. تتمتع بعض الأقليات - وأبرزها المهاجرين من أصل إسباني - بنتائج صحية أفضل من البيض (لارا وآخرون ، 2005). يبدو أن "مفارقة المهاجرين" هذه تتضاءل مع الوقت الذي يقضيه المرء في الولايات المتحدة (Lara et al.، 2005). بالنسبة للمؤشرات الأخرى ، تقلصت الفوارق ، ليس بسبب التحسن بين الأقليات ولكن بسبب التدهور في صحة مجموعات الأغلبية.

في الولايات المتحدة ، يعاني أكثر من 133 مليون أمريكي (45٪ من السكان) من مرض مزمن أو أكثر. أظهرت إحدى الدراسات أنه بين سن 60 إلى 70 عامًا ، تزيد احتمالية إصابة الأقليات العرقية / الإثنية بمعدل 1.5 إلى 2.0 مرة أكثر من البيض (من أصل إسباني وغير إسباني) بأحد الأمراض المزمنة الرئيسية الأربعة على وجه التحديد مرض السكري والسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية (CVD). ) ، وأمراض الرئة المزمنة. ومع ذلك ، فإن الاختلافات الأكبر حدثت فقط بين الأشخاص المصابين بأمراض مزمنة واحدة. كانت الاختلافات العرقية / الإثنية أقل تميزًا في بعض الحالات بما في ذلك الأمراض المتعددة. اتجه البيض من غير ذوي الأصول الأسبانية إلى انتشار مرتفع لأمراض القلب والأوعية الدموية (CVD) المصابة بالسرطان أو أمراض الرئة. كان لذوي الأصول الأسبانية والأمريكيين من أصل أفريقي أعلى معدل انتشار لمرض السكري ، بينما كان لدى السود من غير ذوي الأصول الإسبانية احتمالات أعلى للإصابة بأمراض القلب مع السرطان أو أمراض الرئة المزمنة مقارنة بالبيض غير اللاتينيين. بين البيض غير اللاتينيين ، كان معدل انتشار الأمراض المتعددة التي تشمل مرض السكري منخفضًا ، ومع ذلك ، كان لدى البيض غير اللاتينيين معدل انتشار مرتفع جدًا للأمراض المتعددة التي تستبعد مرض السكري. كان البيض من غير ذوي الأصول الأسبانية أعلى معدلات انتشار للسرطان فقط أو أمراض الرئة فقط. [15]

بين عامي 1960 و 2005 ، تضاعفت النسبة المئوية للأطفال المصابين بمرض مزمن في الولايات المتحدة أربع مرات مع وجود أقلية لديهم احتمالية أعلى لهذا المرض. التحيزات الرئيسية المزمنة الرئيسية الأكثر شيوعًا بين الشباب في الولايات المتحدة هي الربو والسكري والسمنة وارتفاع ضغط الدم وأمراض الأسنان واضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط والأمراض العقلية والسرطانات وغيرها.

على الرغم من أن الأفراد من مختلف المجموعات البيئية والقارية والاجتماعية الاقتصادية والعرقية وما إلى ذلك ، لديهم مستويات مختلفة من الصحة ، إلا أنه لا يتم تصنيف جميع هذه الاختلافات أو تعريفها دائمًا على أنها تفاوتات صحية. يفصل بعض الباحثين تعريفات عدم المساواة الصحية عن التفاوت الصحي من خلال إمكانية الوقاية. غالبًا ما يتم تصنيف التفاوتات الصحية على أنها لا مفر منها ، أي بسبب العمر ، في حين يتم تصنيف النتائج الصحية غير العادلة التي يمكن الوقاية منها على أنها تفاوتات صحية. يُنظر إلى هذه على أنها يمكن الوقاية منها لأنها ترتبط عادةً بالدخل والتعليم والعرق والعرق والجنس وغير ذلك. [16]

تعاريف العرق غامضة بسبب النماذج المختلفة المستخدمة لمناقشة العرق. هذه التعريفات هي نتيجة مباشرة لوجهات النظر البيولوجية والاجتماعية. لقد تغيرت التعريفات عبر التاريخ لإنتاج فهم حديث للعرق معقد وسلس. علاوة على ذلك ، لا يوجد تعريف واحد قائم ، حيث توجد العديد من الطرق المتنافسة والمتداخلة للنظر إلى العرق. [17] نظرًا لغموضها ، يتم استخدام مصطلحات مثل العرق والسكان الوراثي والعرق والسكان الجغرافيين والأصل بالتبادل في الخطاب اليومي الذي يتضمن العرق. ينتقد بعض الباحثين قابلية التبادل هذه مشيرين إلى أن الاختلافات المفاهيمية بين العرق والعرق ليست متفق عليها على نطاق واسع. [18]

على الرغم من وجود اتفاق علمي واسع على أن المفاهيم الجوهرية والنمطية للعرق لا يمكن الدفاع عنها ، [19] [20] [21] [22] [23] [24] يواصل العلماء في جميع أنحاء العالم تصور مفهوم العرق بطرق مختلفة على نطاق واسع. [25] تاريخيًا ، تضمنت التعريفات البيولوجية للعرق كلاً من وجهات النظر الجوهرية والمناهضة للأصولية. سعى الأساسيون إلى إظهار أن الجماعات العرقية هي مجموعات سكانية متميزة وراثيًا ، واصفين "الأعراق كمجموعات من الناس تشترك في سمات بيولوجية فطرية وموروثة معينة". [26] في المقابل ، استخدم مناهضو الأصولية الأدلة البيولوجية لإثبات أن "التجمعات العرقية لا تعكس أنماط التنوع البيولوجي البشري ، وتتعارض مع الادعاءات الجوهرية بعكس ذلك". [27]

على مدار العشرين عامًا الماضية ، ظهر إجماع على أنه في حين أن العرق يعتمد جزئيًا على أوجه التشابه الجسدي داخل المجموعات ، إلا أنه ليس له معنى فيزيائي أو بيولوجي متأصل. [28] [29] [30] ردًا على ذلك ، بدأ الباحثون وعلماء الاجتماع بفحص مفاهيم العرق كما تم بناؤها. [31] المجموعات العرقية "تُبنى" من سياقات تاريخية وسياسية واقتصادية مختلفة ، بدلاً من التوافق مع الاختلافات البيولوجية الموروثة. يدعي أنصار وجهة النظر البنائية أن التعريفات البيولوجية قد استخدمت لتبرير العنصرية في الماضي ولا تزال لديها القدرة على استخدامها لتشجيع التفكير العنصري في المستقبل. [26] نظرًا لأن العرق يتغير وغالبًا ما يتم تمييزه بشكل فضفاض على أنماط ظاهرية عشوائية ، ولأنه لا يحتوي على أساس وراثي ، فإن التعريف العملي الوحيد الذي يمكننا تعيينه هو البنية الاجتماعية. هذا لا يعني أن العرق خيالي أو غير موجود. إنها حقيقة اجتماعية مهمة. ومع ذلك ، فإن القول بأن مفهوم العرق له أي ميزة علمية أو له أساس علمي يمكن أن يؤدي إلى العديد من القضايا في البحث العلمي ، وقد يؤدي أيضًا إلى تحيز عنصري متأصل. [32]

تشرح وجهات النظر الاجتماعية أيضًا غموض التعريفات العرقية بشكل أفضل.يمكن للفرد أن يعرّف نفسه على أنه عرق واحد بناءً على مجموعة واحدة من المحددات (على سبيل المثال ، النمط الظاهري ، الثقافة ، النسب) بينما قد يعزو المجتمع الشخص بناءً على قوى خارجية ومعايير عرقية منفصلة. تؤثر المفاهيم العرقية السائدة على كيفية تسمية الأفراد لأنفسهم والآخرين داخل المجتمع. [33] أصبح تحديد السكان البشريين المعاصرين أكثر صعوبة ضمن الحدود العرقية التقليدية بسبب الاختلاط العرقي. تطلب معظم الدراسات العلمية والتطبيقات والوثائق الحكومية من الأفراد تحديد العرق من مجموعة محدودة من الفئات العرقية الشائعة. [34] الصراع بين التعريف الذاتي والنسب المجتمعي يزيد من تعقيد البحث الطبي الحيوي وسياسات الصحة العامة. على الرغم من تعقيد جذوره الاجتماعية ، فإن للعرق تداعيات بيولوجية حقيقية يتخلل تقاطع العرق والعلم والمجتمع الحياة اليومية ويؤثر على صحة الإنسان من خلال علم الوراثة والوصول إلى الرعاية الطبية والتشخيص والعلاج.

تؤثر الأمراض على المجموعات العرقية بشكل مختلف ، خاصةً عندما ترتبط بالتباينات الطبقية. [35] بما أن العوامل الاجتماعية والاقتصادية تؤثر على الوصول إلى الرعاية ، [36] فإن العوائق التي تحول دون الوصول إلى أنظمة الرعاية الصحية يمكن أن تديم التأثيرات البيولوجية المختلفة للأمراض بين المجموعات العرقية التي لم يتم تحديدها مسبقًا بواسطة علم الأحياء.

يدافع بعض الباحثين عن استخدام العرق المبلغ عنه ذاتيًا كطريقة لتتبع الفوارق الاجتماعية والاقتصادية وتأثيراتها على الصحة. [37] على سبيل المثال ، أشارت دراسة أجراها برنامج فحوصات الخدمات الصحية الوطنية في المملكة المتحدة ، والتي تهدف إلى زيادة التشخيص عبر التركيبة السكانية ، إلى أن "الفحص المنخفض المبلغ عنه في مجتمعات عرقية محددة من السود والأقليات. قد يزيد من عدم المساواة في الصحة. " [38] في هذه الحالة بالذات ، يمكن اعتبار قلة الاهتمام ببعض التركيبة السكانية سببًا لزيادة حالات المرض من هذا النقص في الرعاية الوقائية المناسبة والمتساوية. يجب على المرء أن يأخذ في الاعتبار هذه العوامل الخارجية عند تقييم الإحصاءات حول انتشار المرض بين السكان ، على الرغم من أن المكونات الجينية يمكن أن تلعب دورًا في الاستعداد للإصابة ببعض الأمراض.

يمكن للأفراد الذين يتشاركون في تركيبة جينية مماثلة أن يشتركوا أيضًا في ميل أو مقاومة معينة لأمراض معينة. ومع ذلك ، هناك مواقف مواجهة فيما يتعلق بفائدة استخدام "الأجناس" للحديث عن السكان الذين يتشاركون في تركيبة جينية مماثلة. جادل بعض علماء الوراثة بأن التباين البشري منظم جغرافيًا وأن الاختلافات الجينية ترتبط بالمفاهيم العامة للمجموعات العرقية. [39] ادعى آخرون أن هذا الارتباط غير مستقر للغاية وأن الاختلافات الجينية في حدها الأدنى وأنها "موزعة على العالم بطريقة متنافرة". [40] لذلك ، يعتبر البعض العرق كأداة مفيدة لتقييم [41] المخاطر الوبائية الوراثية ، [41] في حين يرى البعض الآخر أنه يمكن أن يؤدي إلى زيادة التشخيص الناقص في السكان "منخفضة المخاطر". [42]

تحرير اضطرابات الجين الواحد

هناك العديد من الاضطرابات الوراثية الجسدية المتنحية الجينية المفردة التي تختلف في التكرار بين المجموعات السكانية المختلفة بسبب المنطقة والأصل وكذلك تأثير المؤسس. تتضمن بعض الأمثلة على هذه الاضطرابات ما يلي:

    ، وهو المرض الصبغي الجسدي المتنحي الأكثر شيوعًا والذي يحد من الحياة بين الأشخاص من شمال أوروبا ، وهو الأكثر انتشارًا في السكان من أصل أفريقي جنوب الصحراء ، ولكنه شائع أيضًا بين سكان أمريكا اللاتينية والشرق الأوسط ، وكذلك الأشخاص في مناطق جنوب أوروبا مثل تركيا واليونان وإيطاليا [43] ، الأكثر انتشارًا بين السكان الذين ينحدرون من أصل متوسطي ، لدرجة أن اسم المرض مشتق من اليونانية ثالاسون، و "البحر" ، وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي أكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز ، والكنديين الفرنسيين من ساجويني-لاك-سان جان ، وكاجون من لويزيانا ، والنظام القديم أميش بنسلفانيا [44] [45] ، وهو الأكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين ينحدرون من أصول أوروبية شمالية ، ولا سيما الأشخاص المنحدرين من أصل سلتيك ، والأكثر شيوعًا بين البورتوريكيين ، والأمراض الصبغية الجسدية المتنحية الأكثر شيوعًا بين الفنلنديين

الأمراض متعددة العوامل متعددة العوامل تحرير

تختلف العديد من الأمراض في وتيرتها بين مجموعات سكانية مختلفة. ومع ذلك ، تتأثر الأمراض المعقدة بعوامل متعددة ، وراثية وبيئية. هناك جدل حول مدى تأثر بعض هذه الحالات بالجينات ، ويهدف البحث الجاري إلى تحديد المواقع الجينية ، إن وجدت ، المرتبطة بهذه الأمراض. "الخطر هو احتمال وقوع حدث ما. في علم الأوبئة ، غالبًا ما يستخدم للتعبير عن احتمال حدوث نتيجة معينة بعد تعرض معين." [46] [47] تعتبر المجموعات السكانية المختلفة مجموعات "عالية الخطورة" أو "منخفضة الخطورة" للإصابة بأمراض مختلفة نظرًا لاحتمالية تعرض تلك المجموعة السكانية بشكل خاص لعوامل خطر معينة. بالإضافة إلى العوامل الوراثية ، فإن التاريخ والثقافة ، فضلاً عن الظروف البيئية والاجتماعية الحالية ، تؤثر على خطر إصابة بعض السكان بأمراض معينة.

تعديل تطور المرض

قد تختلف المجموعات العرقية في كيفية تقدم المرض. يؤثر الوصول المختلف إلى خدمات الرعاية الصحية وظروف المعيشة والعمل المختلفة على كيفية تقدم المرض داخل المجموعات العرقية. [48] ​​ومع ذلك ، فإن أسباب هذه الاختلافات متعددة ، ولا ينبغي فهمها نتيجة للاختلافات الجينية بين الأجناس ، ولكن بالأحرى آثار العوامل الاجتماعية والبيئية المؤثرة. [48]

منع التحرير

لقد ثبت أن علم الوراثة هو مؤشر قوي على الأمراض الشائعة مثل السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية (CVD) والسكري واضطرابات المناعة الذاتية والأمراض النفسية. [49] حدد بعض علماء الوراثة أن "التباين الجيني البشري منظم جغرافيًا" وأن المناطق الجغرافية المختلفة ترتبط بأعراق مختلفة. [50] وفي الوقت نفسه ، ادعى آخرون أن الجينوم البشري يتميز بالتغيرات الشائكة في جميع أنحاء العالم ، فيما يتعلق بنظرية "خارج أفريقيا" وكيف أن الهجرة إلى بيئات جديدة تسبب تغيرات في جينات السكان بمرور الوقت.

بعض الأمراض أكثر انتشارًا في بعض السكان الذين تم تحديدهم على أنهم أعراق بسبب أصلهم المشترك. وبالتالي ، وجد أن الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي ومتوسطي أكثر عرضة للإصابة بمرض الخلايا المنجلية بينما يكون التليف الكيسي وداء ترسب الأصبغة الدموية أكثر شيوعًا بين السكان الأوروبيين. [50] يدعي بعض الأطباء أنه يمكن استخدام العرق كبديل للمخاطر التي قد يتعرض لها المريض فيما يتعلق بهذه الأمراض. ومع ذلك ، فإن التعريف الذاتي العرقي يوفر فقط معلومات مجزأة عن أصل الأشخاص. وبالتالي ، فإن التنميط العرقي في الخدمات الطبية من شأنه أن يؤدي أيضًا إلى خطر نقص التشخيص.

في حين أن علم الوراثة يلعب بالتأكيد دورًا في تحديد مدى تعرض الشخص لأمراض معينة ، تلعب العوامل البيئية والهيكلية والثقافية دورًا كبيرًا أيضًا. [51] لهذا السبب ، من المستحيل تحديد بالضبط ما الذي يسبب إصابة الشخص بالمرض ، ولكن من المهم ملاحظة كيفية ارتباط كل هذه العوامل ببعضها البعض. صحة كل شخص فريدة من نوعها ، حيث أن لديهم تركيبات وراثية مختلفة وتاريخ حياة مختلف.

تحرير العلاج القائم على العرق

غالبًا ما تواجه المجموعات العرقية ، خاصة عند تعريفها على أنها أقليات أو مجموعات عرقية ، حواجز هيكلية وثقافية للوصول إلى خدمات الرعاية الصحية. لا يزال تطوير الخدمات والبحوث المختصة ثقافياً وهيكلية والتي تلبي احتياجات الرعاية الصحية المحددة للمجموعات العرقية في مهدها. [52] في الولايات المتحدة ، مكتب صحة الأقليات والمعاهد الوطنية للصحة ومنظمة الصحة العالمية هي منظمات توفر روابط مفيدة وتدعم البحوث التي تستهدف تطوير المبادرات حول مجتمعات الأقليات والتفاوتات الصحية التي يواجهونها . وبالمثل ، في المملكة المتحدة ، أنشأت دائرة الصحة الوطنية مجموعة متخصصة عن العرق والصحة. [53] تم دعم هذا المورد من قبل المعهد الوطني للصحة والتفوق السريري (NICE) كجزء من دليل NHS Evidence التابع للمملكة المتحدة. [54] وبالمثل ، هناك أعداد متزايدة من مراكز الموارد والبحوث التي تسعى إلى تقديم هذه الخدمة للأماكن الوطنية الأخرى ، مثل الصحة العقلية متعددة الثقافات في أستراليا. ومع ذلك ، فقد تم انتقاد الكفاءة الثقافية أيضًا لامتلاكها القدرة على خلق قوالب نمطية.

أظهرت الدراسات العلمية عدم فعالية تكييف العلاج الصيدلاني للفئات العرقية. "الطب القائم على العرق" هو ​​مصطلح يستخدم للأدوية التي تستهدف مجموعات عرقية معينة والتي ثبت أن لديها ميلًا إلى اضطراب معين. كان أول مثال على ذلك في الولايات المتحدة عندما تم ترخيص دواء BiDil ، وهو دواء لفشل القلب الاحتقاني ، خصيصًا للاستخدام في المرضى الأمريكيين الذين يعرّفون أنفسهم بأنهم سود. [55] أظهرت الدراسات السابقة أن المرضى الأمريكيين من أصل أفريقي الذين يعانون من قصور القلب الاحتقاني يستجيبون بشكل عام للعلاجات التقليدية بشكل أقل فعالية من المرضى البيض الذين يعانون من حالات مماثلة. [56]

بعد تجربتين ، تم ترخيص BiDil حصريًا للاستخدام في المرضى الأمريكيين من أصل أفريقي. جادل النقاد بأن هذا الترخيص بالذات كان غير مبرر ، لأن التجارب لم تظهر في الواقع أن العقار كان أكثر فاعلية لدى الأمريكيين من أصل أفريقي منه في المجموعات الأخرى ، ولكن فقط أنه كان أكثر فاعلية لدى الأمريكيين من أصل أفريقي من الأدوية الأخرى المماثلة. تم اختباره أيضًا فقط على الذكور الأمريكيين من أصل أفريقي ، ولكن ليس في أي مجموعات عرقية أخرى أو بين النساء. وقد أدى إجراء التجربة والترخيص الغريب هذا إلى تقديم اقتراحات مفادها أن الترخيص قد تم استخدامه في الواقع كمخطط إعلان قائم على العرق. [57]

يشعر النقاد بالقلق من أن اتجاه البحث في العلاجات الصيدلانية الخاصة بالعرق سيؤدي إلى الوصول غير العادل إلى الابتكار الصيدلاني وقد يتم تجاهل مجموعات الأقليات الأصغر. وقد أدى ذلك إلى الدعوة إلى وضع مناهج تنظيمية لضمان الصلاحية العلمية للتفاوت العرقي في العلاج الدوائي. [58]

بديل "الطب القائم على العرق" هو ​​الطب الشخصي أو الدقيق. [59] الطب الدقيق هو نموذج طبي يقترح تخصيص الرعاية الصحية ، من خلال القرارات الطبية أو العلاجات أو الممارسات أو المنتجات المصممة للمريض الفردي. يتضمن تحديد المعلومات الجينية والجينومية (أي التسلسل الجيني) والمعلومات السريرية - بدلاً من استخدام العرق كبديل لهذه البيانات - للتنبؤ بشكل أفضل باستعداد المريض لأمراض معينة. [60]

تصور العلاقة الإيجابية بين الأقليات والحالة الاجتماعية والاقتصادية لكونها منخفضة الدخل في المناطق الصناعية والريفية في الولايات المتحدة كيف تميل المجتمعات منخفضة الدخل إلى تضمين المزيد من الأفراد الذين لديهم خلفية تعليمية أقل ، والأهم من ذلك في الصحة. تشكل حالة الدخل والنظام الغذائي والتعليم عبئًا أكبر على الأقليات ذات الدخل المنخفض ، لإدراك صحتهم. أشارت الأبحاث التي أجرتها الأقسام الطبية في جامعات في سان دييغو وميامي وبنسلفانيا ونورث كارولينا إلى أن الأقليات في المناطق التي ينتشر فيها الوضع الاجتماعي والاقتصادي المنخفض ، كانت هناك علاقة مباشرة بالنظم الغذائية غير الصحية ومسافة أكبر من محلات السوبر ماركت. [61] لذلك ، في المناطق التي يصعب فيها الوصول إلى محلات السوبر ماركت (صحارى الطعام) للمناطق الفقيرة ، تزداد احتمالية شراء هذه المجموعات للوجبات السريعة غير المكلفة أو مجرد اتباع نظام غذائي غير صحي. [61] نتيجة لذلك ، نظرًا لأن صحارى الطعام أكثر انتشارًا في المجتمعات ذات الدخل المنخفض ، فإن الأقليات التي تعيش في هذه المناطق أكثر عرضة للسمنة ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بأمراض مثل أمراض الكلى المزمنة وارتفاع ضغط الدم والسكري. [61] [62]

علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث هذا أيضًا عندما يتم إدخال الأقليات التي تعيش في المناطق الريفية التي تمر بالتوسع الحضري على الوجبات السريعة. ركزت دراسة أجريت في تايلاند على المناطق الحضرية الحضرية ، والطلاب الذين شاركوا في هذه الدراسة تم تشخيصهم بأنهم "غير بدينين" في حياتهم المبكرة وفقًا لمؤشر كتلة الجسم لديهم ، ومع ذلك كانوا معرضين بشكل متزايد للإصابة بمرض السكري من النوع 2 ، أو السمنة مثل البالغين ، على عكس الشباب الذين عاشوا في مناطق ريفية أكثر خلال حياتهم المبكرة. [63] لذلك ، فإن التعرض المبكر للمناطق الحضرية يمكن أن يشجع على الأكل غير الصحي بسبب انتشار الوجبات السريعة الرخيصة. يمكن للمجموعات العرقية المختلفة التي نشأت من مناطق ريفية أكثر ثم تهاجر إلى المناطق الحضرية الحضرية تطوير تثبيت لنظام غذائي أكثر غربية يحدث هذا التغيير في نمط الحياة عادةً بسبب فقدان القيم التقليدية عند التكيف مع بيئة جديدة. على سبيل المثال ، استندت دراسة أجريت عام 2009 بعنوان CYKIDS على أطفال من قبرص ، وهي دولة تقع شرق البحر الأبيض المتوسط ​​، تم تقييمهم من خلال مؤشر KIDMED لاختبار التزامهم بنظام غذائي متوسطي بعد التغيير من الإقامة الريفية إلى الإقامة الحضرية. [64] وقد وجد أن الأطفال في المناطق الحضرية استبدلوا أنماطهم الغذائية التقليدية بنظام غذائي يفضل الوجبات السريعة.

حقيقة أن كل إنسان لديه رمز جيني فريد هو المفتاح لتقنيات مثل البصمات الجينية. تظهر إصدارات الواسمات الجينية ، المعروفة باسم الأليلات ، بترددات مختلفة في مجموعات سكانية مختلفة تكون أكثر جغرافيا وبعيدة عن الأسلاف وتميل إلى الاختلاف أكثر.

النمط الظاهري هو "المظهر الخارجي والجسدي" للكائن الحي. " يعتبر جزءًا من النمط الظاهري ، والنمط الجيني هو "المعلومات القابلة للتوريث والمشفرة داخليًا" التي تحملها جميع الكائنات الحية ، ويتم ترميز الجينوم البشري في الحمض النووي.

بالنسبة لأي سمة ذات أهمية ، فإن الفروق الملحوظة بين الأفراد "قد تكون بسبب الاختلافات في الجينات" ترميز سمة و "نتيجة التباين في الظروف البيئية". يرجع هذا التباين إلى تفاعلات البيئة الجينية التي تؤثر على أنماط التعبير الجيني وتوارث السمات. [66]

بالنسبة للبشر ، هناك "تباين جيني بين الأفراد أكثر منه بين المجموعات العرقية الأكبر". [14] بشكل عام ، يوجد ما متوسطه 80٪ من التباين الجيني داخل السكان المحليين ، وحوالي 10٪ بين السكان المحليين داخل نفس القارة ، وحوالي 8٪ من التباين يحدث بين مجموعات كبيرة تعيش في قارات مختلفة. [67] [68] [69] توصلت الدراسات إلى أدلة على وجود اختلافات جينية بين السكان ، ولكن من المستحيل وصف توزيع المتغيرات الجينية داخل وبين المجموعات البشرية بإيجاز نظرًا لصعوبة تحديد "السكان" ، وهي الطبيعة الشائكة لـ الاختلاف وعدم التجانس عبر الجينوم. [70] وبالتالي ، فإن عنصرية العلم والطب يمكن أن تؤدي إلى الجدل عند استخدام مصطلح السكان والعرق بالتبادل.

تحرير العوامل التطورية

قد تكون الجينات تحت الانتقاء القوي استجابة للأمراض المحلية. على سبيل المثال ، يميل الأشخاص السلبيون إلى مقاومة أعلى للملاريا. معظم الأفارقة سلبيون ومعظم غير الأفارقة إيجابيون بسبب انتقال الملاريا المستوطنة في إفريقيا. [71] هناك عدد من الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا في المناطق المصابة بالملاريا قد توفر بعض المقاومة الجينية للملاريا بما في ذلك مرض الخلايا المنجلية ، والثلاسيمية ، ونزعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ، وربما غيرها.

اقترحت العديد من النظريات حول أصل التليف الكيسي أنه يوفر ميزة متغايرة الزيجوت من خلال منح مقاومة للأمراض الشائعة في وقت سابق في أوروبا.

في بحث سابق ، كانت النظرية الشائعة هي نموذج "المتغير المشترك للمرض الشائع". يجادل بأنه بالنسبة للأمراض الشائعة ، تأتي المساهمة الجينية من التأثيرات الإضافية أو المضاعفة للمتغيرات الجينية التي يعتبر كل منها شائعًا في السكان. يُقال أن كل متغير جيني من هذا القبيل يسبب فقط خطرًا ضئيلًا للإصابة بالمرض ولا يوجد متغير واحد كافٍ أو ضروري للتسبب في المرض. يجب أن يكون لدى الفرد العديد من هذه المتغيرات الجينية الشائعة حتى يكون خطر الإصابة بالمرض كبيرًا. [72]

تشير الأبحاث الحديثة إلى أن "البديل الشائع للمرض النادر" قد يكون تفسيرًا أفضل للعديد من الأمراض الشائعة. في هذا النموذج ، تسبب المتغيرات الجينية النادرة ولكنها عالية الخطورة أمراضًا شائعة. [73] قد يكون هذا النموذج مناسبًا للأمراض التي تقلل الخصوبة. [74] في المقابل ، لكي تستمر الجينات الشائعة المرتبطة بمرض شائع ، يجب أن يكون لها تأثير ضئيل خلال فترة الإنجاب من الحياة (مثل مرض الزهايمر) أو توفر بعض المزايا في البيئة الأصلية (مثل الجينات المسببة لأمراض المناعة الذاتية توفر أيضًا مقاومة ضد الالتهابات). في كلتا الحالتين ، قد تكون الترددات المتغيرة لمتغيرات الجينات في مجموعات سكانية مختلفة تفسيرًا للتفاوتات الصحية. [72] يبدو أن المتغيرات الجينية المرتبطة بمرض الزهايمر والتخثر الوريدي العميق ومرض كرون ومرض السكري من النوع 2 تلتزم بنموذج "المتغير المشترك للمرض الشائع". [75]

تحرير تدفق الجينات

يمكن أن يكون لتدفق الجينات والخلط تأثير أيضًا على العلاقات بين الاضطرابات المرتبطة بالعرق والعرق. التصلب المتعدد ، على سبيل المثال ، يرتبط عادةً بالأشخاص المنحدرين من أصل أوروبي ، ولكن بسبب الاختلاط يكون لدى الأمريكيين الأفارقة مستويات مرتفعة من الاضطراب مقارنة بالأفارقة. [76]

تختلف بعض الأمراض والمتغيرات الفسيولوجية اعتمادًا على نسب الاختلاط الخاصة بهم. تشمل الأمثلة مقاييس عمل الأنسولين [77] والسمنة. [78]

تحرير التفاعلات الجينية

قد ينتج عن متغير الجين نفسه ، أو مجموعة المتغيرات الجينية ، تأثيرات مختلفة في مجموعات سكانية مختلفة اعتمادًا على الاختلافات في المتغيرات الجينية ، أو مجموعات المتغيرات الجينية التي يتفاعلون معها. أحد الأمثلة على ذلك هو معدل التقدم إلى الإيدز والوفاة في المرضى المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية. في القوقازيين والأسبان ، ارتبطت الأنماط الفردانية HHC بتخلف المرض ، لا سيما التأخر في التقدم حتى الموت ، بينما بالنسبة للأميركيين الأفارقة ، ارتبطت حيازة الأنماط الفردية HHC بتسريع المرض. في المقابل ، في حين تم العثور على تأثيرات تثبيط المرض لأليل CCR2-641 في الأمريكيين من أصل أفريقي ، لم يتم العثور عليها في القوقازيين. [79]

يعمل باحثو الصحة العامة وصانعو السياسات على تقليل الفوارق الصحية. الآثار الصحية للعنصرية هي الآن مجال رئيسي للبحث. في الواقع ، يبدو أن هذه هي التركيز البحثي الأساسي في العلوم البيولوجية والاجتماعية. [16] تم استخدام طرق متعددة التخصصات لمعالجة كيفية تأثير العرق على الصحة. وفقًا للدراسات المنشورة ، تتحد العديد من العوامل لتؤثر على صحة الأفراد والمجتمعات. [31] ما إذا كان الناس يتمتعون بصحة جيدة أم لا ، يتحدد ذلك من خلال ظروفهم وبيئتهم. العوامل التي يجب معالجتها عند النظر إلى الصحة والعرق: الدخل والوضع الاجتماعي ، والتعليم ، والبيئة المادية ، وشبكات الدعم الاجتماعي ، وعلم الوراثة ، والخدمات الصحية والجنس. [16] [80] [81] غالبًا ما يتم الاستشهاد بهذه المحددات في مجالات الصحة العامة والأنثروبولوجيا وغيرها من تخصصات العلوم الاجتماعية.تصنف منظمة الصحة العالمية هذه المحددات إلى ثلاثة مواضيع أوسع: البيئة الاجتماعية والاقتصادية ، والبيئة المادية ، والخصائص والسلوكيات الفردية للشخص. نظرًا لتنوع العوامل التي غالبًا ما تُعزى إلى نتائج الفوارق الصحية ، غالبًا ما يتم تنفيذ مناهج متعددة التخصصات. [80]

تداخل التخصصات أو الدراسات متعددة التخصصات التي تنطوي على الجمع بين اثنين أو أكثر من التخصصات الأكاديمية في نشاط واحد (على سبيل المثال ، مشروع بحثي). بين التخصصات يتم تطبيقه في مناهج التعليم والتدريب لوصف الدراسات التي تستخدم طرقًا ورؤى للعديد من التخصصات الراسخة أو مجالات الدراسة التقليدية. يشمل تعدد التخصصات الباحثين والطلاب والمعلمين في أهداف ربط ودمج العديد من مدارس الفكر أو المهن أو التقنيات الأكاديمية - جنبًا إلى جنب مع وجهات نظرهم المحددة - في السعي لتحقيق مهمة مشتركة.

نهج الثقافة الحيوية تحرير

تم تقديم التطور البيولوجي الثقافي واستخدم لأول مرة في السبعينيات. [82] تركز الأساليب الثقافية الحيوية على التفاعلات بين البشر وبيئتهم لفهم التكيف والتنوع البيولوجي البشري. هذه الدراسات:

"البحث في مسائل البيولوجيا البشرية والبيئة الطبية التي تتضمن على وجه التحديد المتغيرات الاجتماعية أو الثقافية أو السلوكية في تصميم البحث ، تقدم نماذج قيمة لدراسة العلاقة بين العوامل البيولوجية والثقافية التي تؤثر على رفاهية الإنسان"

هذا النهج مفيد في توليد وجهات نظر شاملة حول التنوع البيولوجي البشري. هناك نوعان من نماذج نهج الثقافة الحيوية. النهج الأول يدمج البيانات البيولوجية والبيئية والثقافية. الطريقة الثانية تتعامل مع البيانات البيولوجية على أنها بيانات أولية وبيانات ثقافية وبيئية ثانوية.

فرضية حساسية الملح هي مثال على تنفيذ نهج الثقافة الحيوية من أجل فهم التباينات الصحية القلبية الوعائية بين السكان الأمريكيين من أصل أفريقي. هذه النظرية ، التي أسسها ويلسون وجريم ، تنبع من المعدلات غير المتكافئة لارتفاع ضغط الدم الحساس للملح الذي شوهد بين الأمريكيين من أصل أفريقي والسكان البيض وبين الأمريكيين من أصل أفريقي وغرب إفريقيا أيضًا. افترض الباحثون أن الأنماط كانت استجابة لحدثين. واحدة من تجارة الرقيق عبر المحيط الأطلسي ، والتي أسفرت عن مقتل أعداد هائلة من الأفارقة الذين أجبروا على المغادرة ، كان أولئك الذين نجوا ونقلوا إلى الولايات المتحدة أكثر قدرة على تحمل الظروف القاسية لأنهم احتفظوا بالملح والماء بشكل أفضل. استمر الاختيار بمجرد وصولهم إلى الولايات المتحدة. كان لدى الأمريكيين الأفارقة الذين كانوا قادرين على تحمل ظروف العمل الشاقة معدلات بقاء أفضل بسبب ارتفاع احتباس الماء والملح. ثانيًا ، اليوم ، نظرًا للظروف البيئية المختلفة وزيادة تناول الملح مع الوجبات الغذائية ، فإن احتباس الماء والملح غير مواتٍ ، مما يترك الأمريكيين من أصل أفريقي في مخاطر غير متناسبة بسبب أصلهم البيولوجي وثقافتهم. [83]

تحرير نموذج الميراث الاجتماعي الحيوي

على غرار النهج الثقافي الحيوي ، ينظر نموذج الوراثة الاجتماعية الحيوية أيضًا في الأساليب البيولوجية والاجتماعية في فحص الفوارق الصحية. هوك وآخرون. يُعرّف الميراث البيولوجي الاجتماعي بأنه "العملية التي تنتقل من خلالها الشدائد الاجتماعية في جيل واحد إلى الجيل التالي من خلال تعزيز الآليات البيولوجية والاجتماعية التي تضر بالصحة ، مما يؤدي إلى تفاقم التفاوتات الاجتماعية والصحية. [84] "

هناك جدل حول العرق كوسيلة لتصنيف البشر. تزعم مصادر مختلفة أنه بناء اجتماعي بحت [85] أو حقيقة بيولوجية تعكس متوسط ​​اختلافات المجموعة الجينية. أدى الاهتمام الجديد بالتنوع البيولوجي البشري إلى عودة ظهور استخدام العرق في الطب الحيوي. [86]

الدافع الرئيسي لهذا التطور هو إمكانية تحسين الوقاية والعلاج من بعض الأمراض من خلال التنبؤ بعوامل يصعب التأكد منها ، مثل العوامل الصحية المشروطة وراثياً ، بناءً على الخصائص التي يتم التأكد منها بسهولة مثل النمط الظاهري والتعريف الذاتي العرقي. نظرًا لأن الحكم الطبي غالبًا ما ينطوي على اتخاذ القرار في ظل ظروف غير مؤكدة ، [87] يرى العديد من الأطباء أنه من المفيد أخذ العرق في الاعتبار عند علاج المرض لأن الأمراض والاستجابات العلاجية تميل إلى التجمع حسب السلالة الجغرافية. [88] اكتشاف أن هناك عددًا أكبر من الأمراض المرتبطة بالتعرف العرقي أكثر مما كان يُعتقد سابقًا ، أدى إلى زيادة الاهتمام باستخدام العرق كمؤشر للأصل الجغرافي الحيوي والتراكم الجيني.

يتم استخدام العرق في الطب كتقريب لعوامل الخطر الوراثية والبيئية الأكثر تحديدًا. وبالتالي ، فإن العرق هو جزئيًا بديل للعوامل البيئية مثل الاختلافات في الحالة الاجتماعية والاقتصادية المعروفة بتأثيرها على الصحة. كما أنه بديل غير كامل للمناطق الجغرافية للأسلاف والاختلافات في ترددات الجينات بين مجموعات الأسلاف المختلفة وبالتالي الاختلافات في الجينات التي يمكن أن تؤثر على الصحة. يمكن أن يعطي هذا تقديرًا تقريبيًا لاحتمالية المرض أو للعلاج المفضل ، على الرغم من أن التقريب أقل من الكمال. [14]

أخذ مثال مرض الخلايا المنجلية ، في غرفة الطوارئ ، ومعرفة الأصل الجغرافي للمريض قد يساعد الطبيب في إجراء تشخيص أولي إذا ظهر على المريض أعراض متوافقة مع هذا المرض. هذا دليل غير موثوق به على وجود المرض في العديد من المجموعات المختلفة كما هو مذكور أعلاه مع وجود السمة أيضًا في بعض سكان أوروبا البحر الأبيض المتوسط. يأتي التشخيص النهائي من فحص دم المريض. في الولايات المتحدة ، يتم فحص فقر الدم المنجلي على جميع الأطفال حديثي الولادة بغض النظر عن العرق. [87]

تم انتقاد الاستخدام المستمر للفئات العرقية. بصرف النظر عن الجدل العام بشأن العرق ، يجادل البعض بأن استمرار استخدام الفئات العرقية في الرعاية الصحية وكعوامل خطر يمكن أن يؤدي إلى زيادة القوالب النمطية والتمييز في المجتمع والخدمات الصحية. [14] [89] [90] يرى بعض الذين ينتقدون العرق كمفهوم بيولوجي أن العرق مجموعة ذات مغزى اجتماعيًا مهمًا لدراسة علم الأوبئة من أجل تقليل التفاوتات. [91] على سبيل المثال ، بعض المجموعات العرقية أقل عرضة من غيرها لتلقي العلاج المناسب لهشاشة العظام ، حتى بعد تقييم عوامل الخطر. منذ القرن التاسع عشر ، كان يُعتقد أن السود يمتلكون عظامًا أكثر سمكًا من البيض وأنهم يفقدون كتلة العظام بشكل أبطأ مع تقدم العمر. [92] في دراسة حديثة ، تبين أن الأمريكيين الأفارقة أقل عرضة لتلقي أدوية هشاشة العظام بوصفة طبية من القوقازيين. كان الرجال أيضًا أقل عرضة للعلاج مقارنة بالنساء. قد يكون هذا التناقض بسبب معرفة الأطباء أن الأمريكيين الأفارقة ، في المتوسط ​​، هم أقل عرضة للإصابة بهشاشة العظام من القوقازيين. قد يكون من الممكن أن يقوم هؤلاء الأطباء بتعميم هذه البيانات على الأمريكيين الأفارقة ذوي الخطورة العالية ، مما يؤدي بهم إلى الفشل في تقييم وإدارة هشاشة العظام لدى هؤلاء الأفراد بشكل مناسب. [92] من ناحية أخرى ، يرى بعض الذين ينتقدون العرق كمفهوم بيولوجي أن العرق مجموعة ذات مغزى اجتماعيًا مهمًا لدراسة علم الأوبئة من أجل تقليل التفاوتات.

جادل ديفيد ويليامز (1994) ، بعد فحص المقالات في المجلة بحوث الخدمات الصحية خلال الفترة 1966-90 ، نادراً ما يتم وصف كيفية تحديد العرق وتعريفه. على الأقل ، يجب على الباحثين وصف ما إذا كان العرق قد تم تقييمه من خلال التقرير الذاتي ، أو تقرير الوكيل ، أو الاستخراج من السجلات ، أو المراقبة المباشرة. غالبًا ما تم استخدام العرق أيضًا كمؤشر للحالة الاجتماعية والاقتصادية. [93] قد يكون هناك مبالغة في التأكيد على التفسيرات الجينية العنصرية ، متجاهلة التفاعل مع البيئة ودورها. [94]

من مفاهيم العرق إلى الطبقات العرقية تحرير

هناك اتفاق عام على أن هدف الجينات المتعلقة بالصحة يجب أن يكون تجاوز العلاقات البديلة الضعيفة للتفاوت في الصحة العرقية والوصول إلى الأسباب الجذرية للصحة والمرض. يتضمن هذا البحث الذي يسعى جاهدًا لتحليل التباين الجيني البشري في مجموعات أصغر من الأجناس في جميع أنحاء العالم. [14]

إحدى هذه الطرق تسمى الطبقات العرقية. وهي تعمل من خلال التركيز على المجموعات العرقية المحددة جغرافيا. على سبيل المثال ، في منطقة دلتا المسيسيبي ، قد تتضمن الطبقات الإثنية الجينية مجموعات عرقية صغيرة مثل Cajun (كمجموعة فرعية من الأمريكيين الأوروبيين) ، ومجموعات الكريول والسود [ذات الأصول الأفريقية في Senegambia ووسط إفريقيا و Bight of Benin] (كمجموعة فرعية من الأمريكيين الأفارقة) ، وشوكتاو ، وهوماس ، وتشيكاسو ، وكوشاتا ، وكادو ، وأتاكابا ، وكارانكاوا ، وشيتيماتشا (كمجموعات فرعية من الأمريكيين الأصليين). [95] [96]

والأفضل من ذلك هو التقييم الجيني الفردي للجينات ذات الصلة. [50] نظرًا لأن التنميط الجيني والتسلسل أصبح في المتناول وبأسعار معقولة ، فتحت السبل لتحديد التركيب الجيني الفردي بشكل كبير. [97] حتى عندما تصبح مثل هذه الأساليب متاحة بشكل شائع ، سيظل العرق مهمًا عند النظر إلى المجموعات بدلاً من الأفراد كما هو الحال في الأبحاث الوبائية. [50]

يجادل بعض الأطباء والعلماء ، مثل عالم الوراثة نيل ريش ، بأن استخدام العرق المعرّف ذاتيًا كبديل للأسلاف ضروري لتكون قادرًا على الحصول على عينة واسعة بما فيه الكفاية من مجموعات أسلاف مختلفة ، وبالتالي لتكون قادرًا على توفير الرعاية الصحية المصممة خصيصًا لاحتياجات الأقليات. [39]

أحد المجالات التي يمكن أن تكون فيها الفئات السكانية اعتبارات مهمة في أبحاث علم الوراثة هو التحكم في الخلط بين البنية الجينية السكانية ، والتعرضات البيئية ، والنتائج الصحية. يمكن أن تنتج دراسات الارتباط نتائج زائفة إذا كانت الحالات والضوابط لها ترددات أليل مختلفة للجينات التي لا علاقة لها بالمرض قيد الدراسة ، [98] [99] على الرغم من أن حجم مشكلتها في دراسات الارتباط الجيني يخضع للنقاش. [100] [101] تكتشف تقنيات مختلفة وتحسب البنية التحتية السكانية ، [102] [103] ولكن قد يكون من الصعب تطبيق هذه الأساليب في الممارسة العملية. [104]

يمكن أن تساعد البنية الجينية السكانية أيضًا في دراسات الارتباط الجيني. على سبيل المثال ، يمكن أن تُظهر المجموعات السكانية التي تمثل مزيجًا حديثًا من مجموعات الأجداد المنفصلة اختلالًا في الارتباط طويل المدى بين أليلات القابلية للتأثر والواسمات الجينية أكثر مما هو الحال بالنسبة للمجموعات السكانية الأخرى. [105] [106] [107] [108] يمكن للدراسات الجينية استخدام عدم التوازن هذا للبحث عن الأليلات المرضية ذات الواسمات الأقل مما هو مطلوب بخلاف ذلك. يمكن لدراسات الرابطة أيضًا الاستفادة من التجارب المتناقضة للمجموعات العرقية أو الإثنية ، بما في ذلك مجموعات المهاجرين ، للبحث عن التفاعلات بين الأليلات المعينة والعوامل البيئية التي قد تؤثر على الصحة. [109] [110]

جمع مشروع تنوع الجينوم البشري عينات وراثية من 52 من السكان الأصليين.

في تقرير صادر عن معهد الطب يسمى العلاج غير المتكافئ ، تم وضع ثلاث فئات رئيسية من المصادر كتفسيرات محتملة للتباينات في الرعاية الصحية: المتغيرات على مستوى المريض ، والعوامل على مستوى نظام الرعاية الصحية ، والمتغيرات على مستوى عملية الرعاية. [111]

المتغيرات على مستوى المريض تحرير

هناك العديد من العوامل الفردية التي يمكن أن تفسر الاختلافات الراسخة في الرعاية الصحية بين مختلف المجموعات العرقية والإثنية. أولاً ، تختلف مواقف وسلوكيات مرضى الأقليات. هم أكثر عرضة لرفض الخدمات الموصى بها ، والالتزام السيئ بأنظمة العلاج ، وتأخير طلب الرعاية ، ولكن على الرغم من ذلك ، من غير المرجح أن تفسر هذه السلوكيات والمواقف الاختلافات في الرعاية الصحية. [111] بالإضافة إلى السلوكيات والمواقف ، فقد تم توثيق الاختلافات العرقية القائمة على أساس بيولوجي ، ولكن من غير المرجح أن تفسر هذه الاختلافات أيضًا غالبية التباينات الملحوظة في الرعاية. [111]

تحرير العوامل على مستوى النظام الصحي

تشمل العوامل على مستوى النظام الصحي أي جوانب من الأنظمة الصحية يمكن أن يكون لها تأثيرات مختلفة على نتائج المرضى. تشمل بعض هذه العوامل الوصول المختلف إلى الخدمات ، والوصول إلى التأمين أو وسائل أخرى لدفع ثمن الخدمات ، والوصول إلى خدمات اللغة والترجمة الفورية الملائمة ، والتوافر الجغرافي للخدمات المختلفة. [111] تؤكد العديد من الدراسات أن هذه العوامل تفسر أجزاء من التفاوتات الموجودة في الصحة للأقليات العرقية والإثنية في الولايات المتحدة بالمقارنة مع نظرائهم البيض.

متغيرات العناية على مستوى العملية تحرير

يقترح معهد الطب ثلاث آليات رئيسية قد تساهم في تفاوتات الرعاية الصحية من جانب مقدم الخدمة: التحيز (أو التحيز) ضد الأقليات العرقية والإثنية ، زيادة عدم اليقين السريري عند التعامل مع مرضى الأقليات والمعتقدات التي يتبناها مقدم الخدمة حول السلوك أو الصحة من الأقليات. [111] البحث في هذا المجال مستمر.


استمر الناجون من الموت الأسود وأحفادهم في العيش لفترة أطول

كان للموت الأسود ، وهو وباء دمر أوروبا لأول مرة في القرن الثالث عشر الميلادي ، جانب إيجابي. توصلت دراسة جديدة إلى أن الأوروبيين الباقين على قيد الحياة عاشوا أطول بعد ويلات المرض.

يكشف تحليل العظام في مقابر لندن قبل وبعد الطاعون أن الناس كانوا أقل عرضة للوفاة في أي عمر بعد تفشي الطاعون الأول مقارنة بالسابق. قال الباحث في الدراسة شارون ديويت ، عالم الأنثروبولوجيا البيولوجية بجامعة ساوث كارولينا ، إنه في القرون التي سبقت الموت الأسود ، عاش حوالي 10 في المائة من الناس بعد سن السبعين. في القرون التي تلت ذلك ، عاش أكثر من 20 في المائة من الناس بعد ذلك العمر.

& quotIt هي بالتأكيد إشارة لشيء مهم للغاية يحدث مع البقاء على قيد الحياة ، مثل DeWitte لـ Live Science. [صور: مقابر الموت الأسود في القرن الرابع عشر]

سنوات الطاعون

الموت الأسود ، الذي تسبب فيه يرسينيا بيستيس البكتيريا ، التي انفجرت لأول مرة في أوروبا بين عامي 1347 و 1351. ويتراوح العدد التقديري للوفيات بين 75 مليون و 200 مليون ، أو ما بين 30 في المائة و 50 في المائة من سكان أوروبا. أصيب المصابون بتضخم بالغ في الغدد الليمفاوية وحمى وطفح جلدي وقيء دم. العَرَض الذي أطلق على المرض اسمه كان بقع سوداء على الجلد حيث مات الجسد.

اعتقد العلماء منذ فترة طويلة أن الموت الأسود قتل بشكل عشوائي. لكن بحث DeWitte السابق وجد أن الطاعون كان مثل العديد من الأمراض: بشكل تفضيلي قتل كبار السن وأولئك الذين يعانون بالفعل من ضعف الصحة.

أثار هذا الاكتشاف مسألة ما إذا كان الطاعون قد تصرف كقوة اختيار ، من خلال استهداف الأشخاص الضعفاء ، كما قال ديويت. إذا كانت قابلية الناس للإصابة بالطاعون وراثية إلى حد ما و [مدش] ربما كان لديهم أجهزة مناعية أضعف ، أو مشاكل صحية أخرى ذات أساس وراثي و [مدش] ، فإن أولئك الذين نجوا قد ينقلون جينات أقوى إلى أطفالهم ، مما يؤدي إلى زيادة عدد السكان بعد الطاعون.

في الواقع ، أشار بحث نُشر في فبراير في مجلة Proceedings of the National Academy of Sciences إلى أن الطاعون كتب نفسه في الجينوم البشري: يشترك أحفاد السكان المتأثرين بالطاعون في تغيرات معينة في بعض الجينات المناعية.

عودة ما بعد الطاعون

لاختبار الفكرة ، قام DeWitte بتحليل العظام من مقابر لندن الموجودة في مركز متحف لندن للآثار الحيوية البشرية. درست 464 هيكلًا عظميًا من ثلاثة مقابر تعود إلى القرنين الحادي عشر والثاني عشر ، قبل الطاعون. جاء 133 هيكلاً عظميًا آخر من مقبرة استخدمت بعد الموت الأسود ، من القرن الرابع عشر إلى القرن السادس عشر.

وفرت هذه المقابر مزيجًا من الناس من مختلف الطبقات الاجتماعية والاقتصادية والأعمار.

قال ديويت إن زيادة طول العمر التي شوهدت بعد الطاعون قد تكون نتيجة الطاعون الذي يقضي على الضعفاء والضعفاء ، أو ربما كان بسبب تأثير جانبي آخر للطاعون. مع وفاة ما يصل إلى نصف السكان ، كان لدى الناجين في حقبة ما بعد الطاعون المزيد من الموارد المتاحة لهم. قال ديويت إن الوثائق التاريخية تسجل تحسنا في النظام الغذائي ، خاصة بين الفقراء.

وقالت إنهم كانوا يأكلون المزيد من اللحوم والأسماك وخبزًا أفضل جودة وبكميات أكبر.

أو قد يكون التأثير مزيجًا من الانتقاء الطبيعي والنظام الغذائي المحسن ، كما قال ديويت. بدأت الآن مشروعًا لمعرفة ما إذا كان سكان أوروبا غير صحيين بشكل خاص قبل الموت الأسود ، وما إذا كانت الاتجاهات الصحية قد أعطت الوباء موطئ قدم.

قال ديويت إن الموت الأسود كان مرضًا ناشئًا في القرن الرابع عشر ، لا يختلف عن فيروس نقص المناعة البشرية أو الإيبولا اليوم. وقالت إن فهم كيفية استجابة البشر يمنحنا مزيدًا من المعرفة حول كيفية تفاعل المرض والبشرية. Y. pestis لا تزال السلالات تسبب الطاعون الدبلي اليوم ، ولكن ليس عند مستويات الجائحة التي شوهدت في العصور الوسطى.

وقال ديويت إن أمراض مثل الموت الأسود لديها القدرة على تشكيل ديموغرافيا الإنسان وعلم الأحياء البشري بقوة.

تظهر النتائج اليوم (7 مايو) في مجلة PLOS ONE.

عن المؤلفين)

ستيفاني باباس صحفي علمي مستقل. تقيم في دنفر ، كولورادو.


رد فعل الخبراء على موافقة إدارة الغذاء والدواء على أدوكانوماب (أدوهيلم) لمرض الزهايمر ، من خلال مسار الموافقة المعجل

الولايات المتحدة. إدارة الغذاء والدواء (FDA) وافق اليوم على aducanumab (Aduhelm) لعلاج مرضى الزهايمر.

قال البروفيسور ريتشارد موريس ، أستاذ علم الأعصاب بجامعة إدنبرة:

"أشعر بالارتياح لرؤية موافقة إدارة الغذاء والدواء على عقار أدوكانوماب. على الرغم من المخاوف بشأن مدى مساعدة هذا الدواء للمرضى ، إلا أنه من الأخبار السارة أنه قد تم البدء أخيرًا في البحث عن علاجات تستهدف أسباب مرض الزهايمر ".

قال الدكتور جوزيف بوتشارت ، من كلية الطب بجامعة إكستر:

& # 8220Alzheimer & # 8217s مرض الآن هو أكبر قاتل في المملكة المتحدة ، متجاوزًا أمراض القلب والسرطان ، ونحن بحاجة ماسة إلى علاجات جديدة. توفر الموافقة على هذا الدواء التجريبي للاستخدام داخل الولايات المتحدة أملاً هائلاً في أن الأدوية الأكثر فعالية تلوح في الأفق. ومع ذلك ، أعتقد أن السلطات التنظيمية في المملكة المتحدة وأوروبا ستحتاج إلى أدلة أقوى بكثير على فعالية aducanumab قبل أن تتم الموافقة عليها للاستخدام السريري في مرضانا المصابين بمرض الزهايمر & # 8217. هناك حاجة ماسة إلى مزيد من البحوث السريرية لاختبار سلامة وفعالية هذا الدواء والأدوية الأخرى التي يمكن أن تحدث فرقًا حقًا للأشخاص الذين يعيشون مع هذا المرض الرهيب. & # 8221

قالت هيلاري إيفانز ، الرئيس التنفيذي لشركة Alzheimer’s Research UK:

"يمثل قرار إدارة الغذاء والدواء الأمريكية اليوم لحظة محورية في البحث عن علاجات جديدة تغير الحياة لمرض الزهايمر. تعد الموافقة خطوة إيجابية إلى الأمام للأشخاص الذين يعانون من مرض الزهايمر المبكر في الولايات المتحدة ، ونحن نرحب بفرصة Biogen لإجراء تجربة سريرية بعد الموافقة للكشف عن المزيد حول الفوائد المحتملة في العالم الحقيقي لـ aducanumab. سيكون Aducanumab أول دواء على الإطلاق يصل إلى المرضى في الولايات المتحدة ويتعامل مع عملية المرض الأساسية نفسها. يمكن لنتائج هذه الدراسات الإضافية أن تمهد الطريق لجيل جديد من العلاجات الدوائية التي تغير الحياة.

"لقد انتظر الأشخاص المصابون بالخرف وأسرهم وقتًا طويلاً للحصول على علاجات جديدة ستغير حياتهم. من الضروري الآن أن تقوم السلطات التنظيمية هنا بتقييم الأدلة لتقرير ما إذا كانت تعتقد أن الدواء آمن وفعال للاستخدام في المملكة المتحدة. كتب مركز أبحاث الزهايمر في المملكة المتحدة اليوم إلى وزير الصحة مات هانكوك يدعو الحكومة إلى إعطاء الأولوية لهذه العملية وتسريعها ، لإعطاء الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر الإجابات التي يحتاجون إليها في أسرع وقت ممكن.

نأمل أن يكون لهذا الحكم التاريخي تأثير إيجابي فوري على البحث العالمي عن علاجات فعالة للخرف. Aducanumab مناسب فقط لبعض الأفراد المصابين بمرض الزهايمر المبكر ، لذا فإن التركيز المتجدد والاستثمار في أبحاث الخرف سيسرعان البحث عن علاجات تغير حياة المصابين بالخرف ، وفي المراحل اللاحقة من المرض ".

"لا يزال Aducanumab بعيدًا عن الوصول إلى المرضى في المملكة المتحدة ، ولكن Alzheimer’s Research UK يواصل العمل بلا كلل لإعداد النظام الصحي في المملكة المتحدة بحيث يمكن لأي دواء جديد الوصول إلى أولئك الذين هم في أمس الحاجة إليه دون تأخير. البحث لديه القدرة على تغيير حياة كل شخص مصاب بالخرف وسنواصل العمل لتحقيق المزيد من الإنجازات ".

قالت البروفيسور تارا سبيرز جونز ، معهد أبحاث الخرف في المملكة المتحدة بجامعة إدنبرة ونائب مدير مركز اكتشاف علوم الدماغ بجامعة إدنبرة:

"تعتبر الموافقة على aducanumab لعلاج مرض الزهايمر & # 8217s في الولايات المتحدة خبرًا استثنائيًا للباحثين لأنه أول دواء معتمد يهاجم علم الأمراض ، ومع ذلك ، فإن قدرة الدواء & # 8217s على إبطاء تدهور الذاكرة أقل إقناعًا. يقلل هذا الدواء من كمية لويحات الأميلويد في الدماغ ، والتي من المأمول أن تبطئ تقدم المرض إذا تم إعطاؤها للأشخاص في المراحل المبكرة من مرض الزهايمر. هذا مثير للغاية للعلماء الذين يحاولون تطوير علاجات تغير حياتهم حقًا ، ولكن لا يزال أمامنا طريق طويل لنقطعه ".

قالت الدكتورة إليزابيث كولتهارد ، كبيرة المحاضرين استشاريي طب الأعصاب في جامعة بريستول:

"يعد هذا إنجازًا مهمًا لأنه الدواء الأول الذي سيتم استخدامه في الممارسة السريرية في أي مكان في العالم لإبطاء تقدم مرض الزهايمر ومرض # 8217. فائدة الدواء متواضعة ، ولكن على عكس الأدوية المرخصة سابقًا ، فهي تساعد على إبطاء السبب الأساسي لمرض الزهايمر # 8217s بدلاً من مجرد علاج أعراض المرض.

ما زلنا لا نعرف ما إذا كانت ستتم الموافقة عليها للاستخدام في المملكة المتحدة. إذا تمت الموافقة عليه في المملكة المتحدة ، فمن المحتمل أن يتم ترخيصه فقط للأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة.

هناك تداعيات هائلة على كيفية إدارتنا للخدمات في المملكة المتحدة. في الوقت الحالي ، نقوم بتشخيص مرض الزهايمر ومرض # 8217 في وقت متأخر نسبيًا في عملية المرض & # 8211 بعد إصابة الأشخاص بالخرف. نحن نعلم أن مرض الزهايمر ومرض # 8217 يتراكم لمدة تصل إلى عقدين قبل تشخيص الخرف. خلال هذا الوقت ، لا تظهر على الأشخاص أعراض أو تظهر عليهم أعراض خفيفة فقط. لإعطاء علاجات مثل aducanumab أو الأدوية المماثلة في المملكة المتحدة ، سنحتاج إلى تشخيص مرض الزهايمر ومرض # 8217s في وقت مبكر عندما يكون لدى الأشخاص أعراض خفيفة فقط.

& # 8220 Aducanumab مثير للجدل لأنه تم اختباره في تجربتين وعمل فقط في واحدة منهما. قدمت BIOGEN دليلاً على أن الاختلاف بين التجربتين يمكن تفسيره من خلال استخدام المزيد من الجرعات العالية في التجربة الناجحة ، وكان هناك تلميح إلى أن الجرعة الأعلى نجحت أيضًا في التجربة غير الناجحة. كان هذا كافياً لإقناع إدارة الغذاء والدواء. ومع ذلك ، لا تزال هناك أسئلة حول مدى فعالية Aducanumab في الممارسة السريرية في العالم الحقيقي. كما هو الحال مع معظم الأدوية ، إذا تم ترخيص هذا في المملكة المتحدة ، فسنحتاج إلى مراقبة المرضى الذين يتلقون الدواء بعناية لاكتشاف الآثار الجانبية النادرة وفهم الفوائد. & # 8221

قال الدكتور إيفان كويشيف ، باحث إكلينيكي أول بجامعة أكسفورد وعالم طبي في Dementias Platforms UK (DPUK):

"هذا حدث مهم للغاية في مجال مرض الزهايمر و # 8217 لأنه العلاج الأول الذي يستهدف السبب المفترض (تراكم بروتينات الأميلويد في الدماغ). كما أنه مهم لأن الموافقة كانت تعتمد بشكل كبير على دليل على العلاج الذي يؤثر على لويحات الأميلويد مع تأثير متواضع فقط على الإدراك. تعتبر الأخبار مهمة بالنسبة لأولئك الذين يعانون من المراحل المبكرة من مرض الزهايمر و # 8217 ، فمن المرجح أن يتلقوا الدواء. كان قرار اليوم رقم 8217 مثيرًا للجدل بسبب الطبيعة المعقدة للدراسات التي أجرتها الشركة ، وحقيقة أن التجارب قد توقفت مبكرًا بسبب نقص الفعالية ، والنصيحة القوية ضد الموافقة من لجنة الخبراء التابعة لإدارة الأغذية والعقاقير (FDA) والتأثير الضئيل على الإدراك. سيعتمد بدء العلاج على قدرة العيادات على إظهار هذه اللويحات إما من خلال فحوصات الرأس PET أو البزل القطني - إذا تمت الموافقة على aducanabumab في المملكة المتحدة ، فسيكون هذا تحديًا لعيادات الذاكرة التابعة لـ NHS. ما سيأتي بعد ذلك سيكون تقييمًا للقيمة مقابل المال لأنظمة الرعاية الصحية لهذا العلاج ، وتطوير القدرة على تقديمه إذا كان الأمر كذلك ، وكذلك بدء تراكم البيانات حول فعالية الدواء على النتائج الصعبة في مرض الزهايمر (فقدان القدرات المعرفية واليومية) وكذلك الدراسات التي تختبر تأثير الدواء على الأفراد في المراحل قبل السريرية من المرض.

"باختصار ، لم يتم ترخيصه بعد في المملكة المتحدة ، من المحتمل أن تسمح الولايات المتحدة به لمن هم في مراحل مبكرة جدًا من مرض الزهايمر ولكن لم تكن هناك تفاصيل حول ذلك."

قال البروفيسور كريج ريتشي ، مدير صحة الدماغ في اسكتلندا وأستاذ الطب النفسي للشيخوخة ، جامعة إدنبرة:

"هذا متوقع على نطاق واسع & # 8211 استندوا إلى استنتاجهم للموافقة السريعة على إزالة الأميلويد ولكنهم بحاجة إلى اختبار المرحلة الرابعة لتأكيد الفائدة السريرية. لذلك فإن الوصول إلى الدواء في الولايات المتحدة سيكون من خلال المزيد من الدراسات البحثية. هذه أخبار جيدة لتطوير الأدوية لأنها توضح أن علاج بيولوجيا المرض كافٍ للوصول إلى المرحلة الرابعة & # 8211 ، لذا فقد خفضوا الشريط إلى المرحلة الرابعة ولكن هذا لا يعني أنه سيكون هناك وصول واسع. هذا هو الرأي الذي أعتقد أنه (رأي شخصي) سيشترك فيه EMA و MHRA. عادةً ما يتم دفع تكاليف تجارب المرحلة الرابعة من قبل شركة الأدوية التي تدير الدراسة ولكنها عادةً ما تكون لمسة أخف بحيث يمكن تجنيد المزيد من الأشخاص في تجربة المرحلة الرابعة من بيئة العالم الحقيقي. تمت مراقبة هذا عن كثب بسبب الوقت منذ آخر موافقة على عقار في هذا المجال وانتشار المرض. إنه مثير للجدل بسبب البيانات السريرية الملتبسة.

"لذلك فإن إعلان إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موضع ترحيب لأنه يفتح فصلاً جديدًا للعلاج بالعقاقير في مرض الزهايمر. الاستخدام داخل NHS على الرغم من أنه لا يزال بعيدًا بضعة أشهر ومن المهم للغاية أن يتم النظر بشكل كامل في الاستخدام الآمن لهذا التدخل في الأشخاص الذين من المرجح أن يستفيدوا. نحتاج أيضًا إلى التأكد من أننا نجمع بيانات حقيقية عن فوائد الدواء وآثاره الجانبية لمساعدتنا في تحسين كيفية استخدام هذا التدخل بشكل جيد. إنه بالتأكيد فصل جديد ولكنه ليس نهاية القصة بأي حال من الأحوال ".

لمزيد من المعلومات والأسئلة الشائعة حول aducanumab ، انظر هنا: https://www.brainhealth.scot/aducanumab

قال البروفيسور روبرت هوارد ، أستاذ الطب النفسي لكبار السن ، قسم الطب النفسي في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس:

"بصفتي طبيبًا وباحثًا للخرف يتمتع بخبرة عائلية شخصية مع مرض الزهايمر ومرض # 8217 ، أريد أن أرى علاجات فعالة للخرف مثل أي شخص آخر. أعتقد أن الموافقة على عقار aducanumab يمثل خطأً فادحًا لن يكون له سوى تأثير سلبي على المرضى وعائلاتهم ويمكن أن يعرقل البحث المستمر عن علاجات مفيدة للخرف لعقد من الزمان.

"بشكل مثير للدهشة ، تجنبت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بيانات نتائج التجارب السريرية المتاحة التي تشير إلى أن الدواء ربما لا يعمل. يسهل مسار الموافقة المعجل الخاص بهم الموافقة على يحتمل العلاجات القيمة والموافقة الممنوحة اليوم تستند إلى التوقع & # 8220 أن الانخفاض في لوحة الأميلويد سيؤدي إلى الحد من التدهور السريري & # 8221. لقد تجاهلت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية البيانات التي لدينا بالفعل من أكثر من 3000 مشارك في تجربة Aducanumab الذين عولجوا لمدة 18 شهرًا. تشير هذه إلى عدم وجود إشارة فعالية متسقة من حيث تباطؤ التدهور في الإدراك أو الوظيفة.

"موافقة إدارة الغذاء والدواء تغلق الباب أمام المزيد من التجارب الخاضعة للتحكم الوهمي لأديوكانوماب والتي ربما تكون قد ساعدت في حل النزاعات حول الفعالية بسرعة وبشكل نظيف. الآن ، سوف ننتظر عقدًا من الزمان قبل أن يتضح للجميع أنه لا توجد فوائد & # 8211 فقط تكاليف الرعاية الصحية المرتفعة & # 8211 المرتبطة بالعلاج. "

قال الدكتور ريتشارد أوكلي ، رئيس قسم الأبحاث في جمعية الزهايمر:

"إنه لأمر واعد أن نرى أن aducanumab قد تمت الموافقة عليه للاستخدام في الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر في مراحله المبكرة - وهو أول دواء تمت الموافقة عليه منذ ما يقرب من عشرين عامًا من قبل السلطات التنظيمية الأمريكية. نحن في انتظار رأي وكالة الأدوية الأوروبية ونتائج أي طلب يتم تقديمه إلى السلطات التنظيمية في المملكة المتحدة ، لتوضيح الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر المبكر في المملكة المتحدة. مهما كانت نتيجة قرارهم ، فهذه مجرد بداية الطريق إلى علاجات جديدة لمرض الزهايمر. نظرًا لأن هذا الدواء لن يفيد إلا نسبة مئوية من الأشخاص في المراحل المبكرة من مرض الزهايمر ، فهناك مئات الآلاف غير المؤهلين ، لذلك يجب أن نواصل البحث عن أدوية لجميع مراحل مرض الزهايمر وأنواع أخرى من الخرف. نحن فخورون بالقول إن جمعية الزهايمر كانت جزءًا من اكتشاف جيني محوري لأول جين لمرض الزهايمر في التسعينيات ، مما مهد الطريق لعقاقير مضادة للأميلويد مثل ذلك الذي أعلنته شركة Biogen.

"البحث سيتغلب على الخرف. لقد شهدنا تقدمًا هائلاً خلال العقد الماضي ، مما أدى إلى هذا القرار اليوم ، لكننا بحاجة إلى الحفاظ على الزخم: يجب على الحكومة احترام التزامها بمضاعفة تمويل أبحاث الخرف. الخرف هو أكبر قاتل في المملكة المتحدة ، لذلك نحن مدينون لجميع الأشخاص المصابين بالخرف في المملكة المتحدة البالغ عددهم 850 ألفًا ولأسرهم لجعل عالمًا خالٍ من الخرف حقيقة واقعة ".

قال البروفيسور بول مورغان ، مدير معهد أبحاث أنظمة المناعة بجامعة كارديف:

"الإعلان الذي طال انتظاره بأن إدارة الغذاء والدواء وافقت على استخدام أدوكانوماب لعلاج مرضى الزهايمر هو سبب للاحتفال الحذر. احتفال بسبب أي يجب الترحيب بالتقدم المحرز في تطوير الأدوية الفعالة لهذا المرض المدمر بحذر لأن قاعدة الأدلة لاستخدام هذا الدواء محدودة ، وهو ما يتضح من تاريخه المتقلب للغاية من فشل التجارب وإعادة الولادة الشبيهة بطائر الفينيق.

"تم الترحيب بالدواء باعتباره أول دواء يستهدف سببًا لمرض الزهايمر ، وفي هذه الحالة ، رواسب الأميلويد في الدماغ والتي يتم قبولها على نطاق واسع باعتبارها واحدة من العوامل (العديدة) المسببة للمرض. في الواقع ، قدرته على تقليل حمل الأميلويد في أدمغة بعض المرضى مدهشة ، ومع ذلك كان من الأصعب بكثير إثبات أن تقليل الأميلويد له تأثير كبير على تطور المرض ، وهو الاختبار الحمضي لأي دواء من أدوية الزهايمر. تشير الدلائل إلى أن هؤلاء المرضى الذين يعانون من ارتفاع حمولة الأميلويد التي تم تحديدها في وقت مبكر من عملية المرض قد يستفيدون ، ولكن هذا ليس علاجًا شاملاً لمرض الزهايمر. لا تزال هناك حاجة ماسة إلى عقاقير جديدة ، ربما تستهدف العوامل المسببة الأخرى ، والتي قد يكون لها قابلية تطبيق أوسع ، والأهم من ذلك أنها أكثر تكلفة (من المتوقع أن يكلف aducanumab 50000 دولار سنويًا) لأنظمة الرعاية الصحية في جميع أنحاء العالم ".

قال الدكتور مارك دالاس ، الأستاذ المشارك في علم الأعصاب الخلوي ، جامعة ريدينغ:

"هذه لحظة فاصلة لمرض الزهايمر مع موافقة إدارة الغذاء والدواء على الجسم المضاد aducanumab. ومع ذلك ، فإن هذا يمثل سابقة خطيرة للأدوية المستقبلية في مكافحة مرض الزهايمر والأمراض المعقدة الأخرى. من نواحٍ عديدة ، لا تقدم التجارب السريرية التي أجريت صورة واضحة تفيد بأن هذا الدواء سيكون ذا فائدة ملموسة للأفراد الذين يعانون من الخرف ، بل تشير الدلائل إلى أن ما يقرب من ثلثهم قد يعانون من آثار جانبية ضارة. وتجدر الإشارة إلى أن إدارة الغذاء والدواء قد اختارت مسارًا محددًا يسمى الموافقة المعجلة ، مستندة في قرارها إلى قدرة الأدوية على تقليل الأميلويد بيتا بدلاً من دليل على الفائدة المعرفية. لذلك ، في حين أن الموافقة هي إعلان مرحب به لأولئك الذين يعانون من الخرف ، إلا أن الواقع أقل تشجيعًا إلى حد ما من الناحية العلمية ".

قال البروفيسور جون هاردي ، أستاذ علم الأعصاب ، جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس:

"بينما يسعدني أن aducanumab قد حصل على الموافقة ، يجب أن نكون واضحين أنه ، في أحسن الأحوال ، هذا دواء له فائدة هامشية لن يساعد إلا المرضى الذين تم اختيارهم بعناية شديدة. سنحتاج إلى أدوية أميلويد أفضل في المستقبل وسنحتاج إلى أدوية أخرى تساعد ، على سبيل المثال ، في علاج أمراض تاو / تشابك والتي تساعد الخلايا الدبقية الصغيرة (الجهاز المناعي للدماغ) على التعامل بفعالية مع ترسب الأميلويد. يمكن للمرء أن يصف هذا ، ليس على أنه بداية نهاية مرض الزهايمر ، ولكن كنهاية البداية من حيث العلاجات ".

قال البروفيسور بارت دي ستروبر ، مدير معهد أبحاث الخرف في المملكة المتحدة:

ملخص: "مع عدم وجود علاجات فعالة متاحة حاليًا لتعديل تطور هذه الحالة المدمرة ، يعد هذا معلمًا رئيسيًا لملايين الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر. ومع ذلك ، أخشى أن الجدل وعدم اليقين المحيط بالتجارب سيحد من تأثير هذا العلاج الجديد للمرض ".

"يمثل قرار إدارة الغذاء والدواء بالموافقة على عقار أدوكانوماب علامة بارزة للغاية في البحث عن العلاجات التي تشتد الحاجة إليها لمرض الزهايمر. مع عدم وجود علاجات فعالة متاحة حاليًا لتعديل تطور هذا المرض المدمر ، نأمل جميعًا أن يثبت نقطة تحول لملايين الأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة.

"ومع ذلك ، فإن مجال أبحاث مرض الزهايمر مستقطب في نتائج دراسة aducanumab ، حيث يعتقد البعض أن الأدلة على الفوائد المفيدة سريريًا ليست كافية. لا يزال هناك العديد من العوائق التي يجب التغلب عليها بما في ذلك التكلفة والأهلية وحماس الأطباء لوصف دواء لا تكون آثاره مؤكدة على الإطلاق. نظرًا لأننا نتعلم المزيد عن مرض الزهايمر وأفضل الأوقات للتدخل العلاجي ، فأنا متأكد من أننا سنرى علاجات أكثر دقة ، ومن المحتمل أن تكون مجتمعة لاستهداف مكونات بيولوجية متعددة. يبدو أن نتائج التجربة تشير إلى أن استهداف بروتين بيتا أميلويد هو خيار علاجي قابل للتطبيق ويستحق المتابعة. في الواقع ، هناك أجسام مضادة أخرى وحيدة النسيلة قيد التجارب حاليًا ، وقد أصدرت شركة الأدوية Eli Lilly مؤخرًا أخبارًا إيجابية حول تجربة المرحلة الثانية من donanemab.

"في السنوات القليلة الماضية ، رأيت تقدمًا مشجعًا في كل من فهمنا للآليات الكامنة وراء الأمراض التنكسية العصبية مثل مرض الزهايمر ، ونهجنا لاكتشاف الأدوية والتجارب السريرية. البحث عن العلاجات صعب لأن الدماغ والاضطرابات المرتبطة به معقدة للغاية وهناك أسباب متعددة على الأرجح تنطوي على العديد من المسارات البيولوجية. بالإضافة إلى ذلك ، يتطور مرض الزهايمر على مدى فترة طويلة جدًا ، وغالبًا ما تظهر الأعراض بعد عقود من التغييرات الكيميائية الحيوية الأولى في دماغنا. نشهد الآن تحولًا في تصميم التجارب السريرية حيث يمكننا التدخل مبكرًا في المرض ، مما يوفر عددًا كبيرًا من الخلايا العصبية. يتم المساعدة في ذلك من خلال تطوير مؤشرات حيوية أكثر دقة في الدم يمكنها تتبع مراحل التقدم والتنبؤ بأولئك المعرضين لخطر الإصابة بالمرض.

"آمل بصدق أن تشجع نتيجة هذا القرار زملائنا في صناعة الأدوية. الآن أكثر من أي وقت مضى ، نحن بحاجة إلى الاستثمار في البحث وتطوير الأدوية للأمراض التنكسية العصبية مثل مرض الزهايمر ، وهو السبب الأكثر شيوعًا للخرف. يؤثر الخرف على ما يقرب من 900000 شخص في المملكة المتحدة ، ومع شيخوخة السكان ، من المتوقع أن يرتفع هذا العدد إلى 2 مليون بحلول عام 2050. في أبريل ، تجاوز الخرف Covid-19 باعتباره السبب الرئيسي للوفاة - وهو تذكير صارخ بهذه الصحة المتنامية والدائمة مصيبة. لقد أظهر الوباء لنا أنه من خلال التمويل الكافي وتعبئة الموارد ، يمكننا إحراز تقدم سريع وكبير ضد المرض. إذا طبقنا نفس الإلحاح على الخرف ، فأنا متفائل بأننا سنحقق المزيد من الاختراقات في العلاجات وتحسين حياة أولئك الذين يعيشون مع هذه الحالة ".

قال البروفيسور جون جالاشر ، مدير Dementias Platform UK:

"هذه أخبار مثيرة لمرض الزهايمر وأخبار جيدة لأبحاث الخرف. على الرغم من أنني أشك في أن هذا كان قرارًا قريبًا ، إلا أن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية منحت Aducanumab بوضوح الشك.

"بصرف النظر عن فرصة استفادة المريض ، سيكون التأثير العلمي لهذا القرار هو الدليل الواقعي الذي يخلقه أثناء مراقبة تقدم الأشخاص الذين يتناولون الدواء.

"سيعمل القرار أيضًا كمحفز لمزيد من تطوير الأدوية: سيكون من المثير للاهتمام معرفة عدد الشركات الأخرى التي تزيل الغبار عن الأجسام المضادة وحيدة النسيلة الخاصة بها لمزيد من العمل."

المصالح المعلنة

البروفيسور ريتشارد موريس: & # 8220 لا تضارب في المصالح. اعتدت أن يكون لدي تعاون مع Elan ، لكن هذه الأمور توصلت إلى نتيجة قبل 15 عامًا. & # 8221

الدكتور جوزيف بوتشارت: & # 8220 لا مصلحة للإعلان. & # 8221

البروفيسور تارا سبيرز جونز: & # 8220 لا تضارب في المصالح مع هذه القصة. & # 8221

الدكتورة إليزابيث كولتهارد: & # 8220 لقد دفعت لي شركة BIOGEN مقابل العمل الاستشاري وتقديم مقاطع فيديو تعليمية وشاركت في تقديم إحدى تجارب aducanumab. لقد تلقيت أيضًا رواتب من شركة Novartis و UCB مقابل العمل الاستشاري. & # 8221

الدكتور إيفان كويشيف: & # 8220 أنا محقق في دراسة تختبر علاجًا لمرض الزهايمر ومرض # 8217 بواسطة نوفو نورديسك. & # 8221

البروفيسور كريج ريتشي: & # 8220 مستشارًا مدفوع الأجر للعديد من الشركات التي تعمل على تطوير علاجات لمرض الزهايمر على مدار السنوات الخمس الماضية بما في ذلك Biogen و Eli Lilly و Merck و Roche و Janssen و Abbvie و Kyowa Kirin و Actinogen و Eisai. شغل منصب كبير الباحثين في المملكة المتحدة لتجربة ENGAGE والقائد الأكاديمي لبرنامج EPAD (الوقاية الأوروبية من مرض الزهايمر الخرف) الذي كان عبارة عن شراكة عامة: خاصة بين الاتحاد الأوروبي والعديد من الشركات المهتمة بتطوير علاجات لمرض الزهايمر وحدته في الجامعة من إدنبرة (منع الخرف في إدنبرة) على تمويل منح من Biogen و Janssen و AC Immune و Actinogen. وهو رئيس غير مدفوع الأجر لاتحاد عيادة صحة الدماغ الذي أنشأته شركة Biogen في المملكة المتحدة. & # 8221

البروفيسور روبرت هوارد: & # 8220No COI. & # 8221

البروفيسور بول مورغان: & # 8220No COI. & # 8221

الدكتور مارك دالاس: & # 8220Dr تلقى دالاس تمويلًا من جمعية Alzheimer’s Association و Alzheimer’s Research UK. & # 8221

البروفيسور جون هاردي: & # 8220 أنا أستشير إيساي (الذين شاركوا في هذا البرنامج) ، لكن استشاري لا يتضمن أدوية الأميلويد. أستشير Eli Lilly بشأن برنامج الأميلويد. & # 8221

البروفيسور بارت دي ستروبر: & # 8220 أنا أستشير Eisai على الرغم من عدم تناول أدوية الأميلويد أو aducanumab.لقد قمت بتأسيس شركتين منفصلتين ولكنهما غير مشاركين في برامج الأميلويد. & # 8221

البروفيسور جون جالاتشر: & # 8220 لا توجد مصالح ذات صلة للإعلان من جانب جون. Dementias Platform UK (DPUK) هو برنامج أبحاث الخرف الممول من MRC ومقره جامعة أكسفورد. & # 8221


تحدد الدراسة الطفرة الجينية المسؤولة عن التعرض لمرض السل

في بعض الناس ، العدوى بالميكروب السل الفطري يمكن أن يؤدي إلى مرض خطير ، وحتى الموت. في حالات أخرى غير ضار.

إذا كنت تعيش في الولايات المتحدة ، فمن غير المرجح أن تتلامس مع الميكروب الذي يسبب مرض السل. إن احتمالات مواجهتك للميكروب منخفضة للغاية ، في الواقع ، يمكن أن تمر بسهولة عوامل الخطر للمرض دون أن يلاحظها أحد: إذا صادف أنك تحمل جينًا يهيئك للإصابة بالسل ، فمن المحتمل أنك لن تعرف.

كشفت النتائج الجديدة التي توصل إليها علماء روكفلر أن مثل هذا المتغير الجيني موجود بالفعل - وأنه شائع بشكل مدهش.

كشف الباحثون أيضًا عن الطفرات الجينية التي تسلب الجهاز المناعي قدرته على محاربة المزيد من الجراثيم المنتشرة في كل مكان من نفس العائلة البكتيرية ، المتفطرات. في دراستين جديدتين ، تم نشر كلاهما في علم المناعة، فهي توضح التشوهات الجزيئية التي تجعل الناس عرضة للعدوى الفطرية. يشير هذا البحث أيضًا إلى استراتيجيات لعلاج أو منع بعض حالات السل (TB).

الطفرة الأكثر شيوعًا التي لم تسمع بها من قبل

حوالي واحد من كل خمسة أشخاص مصابين في جميع أنحاء العالم السل الفطري، البكتيريا المسببة لمرض السل. من بين هؤلاء ، تظهر الأعراض على 10 في المائة فقط ، لأن معظم أجهزة المناعة لديها أدوات لمحاربة الميكروب. عندما تكون هذه الأدوات غير موجودة أو معطلة ، يمكن للعدوى أن تلحق الضرر بالرئتين والأعضاء الأخرى ، بل وتسبب الوفاة.

على أمل أن نفهم بشكل أفضل سبب تعرض بعض الأشخاص فقط لمرض السل ، عمل جان لوران كازانوفا مع الأطباء في جميع أنحاء العالم لجمع عينات الحمض النووي من المرضى الذين يعانون من أشكال نشطة من المرض. من خلال تحليل هذه العينات ، اكتشف الباحثون أن خطر الإصابة بالسل يزداد لدى الأشخاص الذين لديهم نسختان من اختلاف معين في الترميز الجيني لإنزيم TYK2. علاوة على ذلك ، وجد الباحثون أن هذه الحالة الوراثية منتشرة إلى حد ما.

"في الأوروبيين ، واحد من كل 600 شخص لديه نسختان من هذا الاختلاف TYK2. وفي بقية السكان ، يتراوح المعدل بين واحد من 1000 إلى واحد من كل 10000 - وهو ما لا يزال غير نادر الحدوث ، كما يقول كازانوفا. ويضيف بوضع هذه الأرقام في نصابها: "هنا في روكفلر ، من المحتمل أن يكون هناك حوالي أربعة إلى ستة أشخاص لديهم هذا الاستعداد الوراثي للإصابة بمرض السل". ومع ذلك ، هذا لا يعني أن هؤلاء الأشخاص سوف يصابون بالفعل بالمرض - وفي الواقع ، ربما لن يصابوا به.

ببساطة: لا يصاب الناس بالسل إذا لم يتعاملوا معها السل الفطري. وفي الولايات المتحدة وأوروبا ، يكون خطر التعرض للميكروب منخفضًا للغاية. نتيجة لذلك ، قد لا يكتشف أحد سكان نيويورك المصاب بطفرة TYK2 أبدًا أنها ضعيفة وراثيًا - أي ما لم تسافر إلى مكان ينتشر فيه الميكروب.

يقول كازانوفا: "في نيويورك ، يمكن أن يكون لدى شخص ما هذه الطفرة وخطر الإصابة بالسل هو صفر فعليًا. ولكن إذا ذهب هذا الشخص للعمل في مستشفى مرض السل في إفريقيا ، فإن احتمال الإصابة بالسل يكون مرتفعًا - أعلى بمقدار مائة مرة مما سيكون عليه بالنسبة لشخص لا يمتلك المتغير الجيني ".

من الناحية التاريخية ، فإن الشخص المصاب بطفرة TKY2 لن يكون على دراية بقابليته للإصابة حتى فوات الأوان. ومع ذلك ، بعد أن حدد الباحثون عامل الخطر هذا ، يمكن للأفراد الذين يسافرون إلى المناطق التي ينتشر فيها مرض السل الحصول على اختبارات جينية لمعرفة ما إذا كانوا معرضين للإصابة بالمرض.

البصيرة المناعية

السل الفطري ينتمي إلى فئة أوسع من الميكروبات المعروفة باسم المتفطرات. معظم هذه الجراثيم موجودة في كل مكان ولكنها غير ضارة.

"هذه بكتيريا موجودة في ماء الصنبور أو في شطائرك. يقول كازانوفا "إنهم & # 8217 في كل مكان". "لكن معظمهم ضعيف الضراوة - إنهم ضعفاء ، مقارنة بـ السل الفطري—لذلك في الغالبية العظمى من الناس ، لن يتسببوا أبدًا في المرض ".

ومع ذلك ، في جزء صغير من السكان ، يمكن أن تؤدي هذه الميكروبات الشائعة إلى التهابات خطيرة - وهي حالة تعرف باسم قابلية مندلية للإصابة بمرض المتفطرات ، أو MSMD. في الآونة الأخيرة ، حدد كازانوفا وزملاؤه سببين وراثيين جديدين لهذه الحالة ، أحدهما يؤدي إلى نقص مستقبل بروتين الخلية المناعية IL-23 ، والآخر يؤدي إلى نقص مستقبل بروتين مماثل ، IL- 12.

يعمل كل من IL-12 و IL-23 على تعزيز إنتاج جاما إنترفيرون ، وهو جزيء يساهم في المناعة ضد العدوى الفطرية. عندما تفشل الخلايا في إنتاج هذا الإنترفيرون بالمستويات الطبيعية ، فإنها تصبح عرضة لبكتيريا المتفطرة السيئة الضراوة على نطاق واسع. بمعنى آخر ، يطورون MSMD. وجد الباحثون أن مخاطر هذه الحالة أعلى بين الأفراد الذين لديهم طفرة تؤثر على مستقبلات IL-12 و IL-23.

"على الرغم من أهمية البروتينين بشكل فردي ، إلا أن وظيفتهما زائدة عن الحاجة إلى حد ما. لذا فإن معظم الأشخاص الذين يفقدون IL-12 أو IL-23 فقط سيكونون على ما يرام ، والبعض منهم فقط يطور MSMD ، كما يقول كازانوفا. "ولكن إذا كنت تفتقر إلى كليهما ، فعندئذٍ يكون لديك إنتاج منخفض جدًا من مضاد للفيروسات ومن المؤكد تقريبًا أن هذه الحالة سوف تتطور."

بالإضافة إلى توضيح سبب وراثي جديد لـ MSMD ، ساعد هذا البحث العلماء على فهم لماذا قد تجعل طفرة TYK2 الناس عرضة للإصابة بمرض السل. ووجدوا أنه عندما تتعرض وظيفة الإنزيم للاضطراب ، لا تستجيب الخلايا بشكل طبيعي لـ IL-23 ، وبالتالي تنتج إنترفيرون غاما أقل. وعلى الرغم من أن انخفاض مستويات الإنترفيرون قد يكون كافياً لدرء البكتيريا ضعيفة الضراوة ، إلا أنها لا تحمي من الميكروبات الأقوى مثل السل الفطري.

هذه النتيجة ، كما يقول كازانوفا ، تشير إلى استراتيجية جديدة لعلاج المصابين بالسل.

يقول: "ما يفعله IL-23 من أجل لقمة العيش هو تحفيز جاما إنترفيرون ، والذي اتضح أنه يمكنك شراؤه من الصيدلية". "لذلك إذا كنت & # 8217 عرضة للإصابة بمرض السل بسبب طفرة في TYK2 ، فمن المحتمل أن تمنعه ​​أو تعالجه بهذا النوع من الأدوية."


داخل الزهايمر

كيف تتشكل الذكريات وتضيع؟ هل مرض الزهايمر مجرد نسخة متطرفة من الشيخوخة الطبيعية؟ وإلى أي مدى تلعب الوراثة دورًا؟ هل يمكننا حماية أنفسنا من الإصابة بالمرض؟ نتفهم هذا المرض مع مركز أبحاث الزهايمر في المملكة المتحدة.

في هذه الحلقة

00:00 - لقاء حريك الماراثون المتطرف

لقاء حياكة الماراثون المتطرفة مع سوزي هيور ، إكستريم نيتير

تحمل سوزي هيور الرقم القياسي العالمي لموسوعة غينيس في مجال الحياكة الشديدة وجمع التبرعات لمرضى الزهايمر بعد أن شاهدت كيف أثر ذلك على والدتها.

هانا - مرحبًا. أنا هانا كريتشلو وأنت تستمع إلى علم الأعصاب العاري. نبلغ هذا الشهر من مؤتمر Alzheimer's Research UK 2014 في أكسفورد.

مرض الزهايمر هو اضطراب تنكسي عصبي تقدمي وهو جزء من مجموعة من الأمراض تسمى الخرف. يعاني المصابون من فقدان الذاكرة والارتباك وتغيرات الحالة المزاجية وصعوبة أداء المهام اليومية.

تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 3 أشخاص في المملكة المتحدة فوق سن 65 سيموت بسبب الخرف ، و 2/3 من هؤلاء سيموتون على وجه التحديد من مرض الزهايمر.

يحدث مرض الزهايمر عندما يتراكم نوعان من البروتينات غير الطبيعية في الدماغ تسمى أميلويد وتاو. تشكل كتل تسمى اللويحات والتشابكات التي تتداخل مع كيفية عمل خلايا الدماغ. غالبًا ما تظهر اللويحات أولاً في منطقة الدماغ التي تصنع ذكريات جديدة.

لمعرفة المزيد حول كيفية تأثير هذه اللويحات والتشابكات في الدماغ على الناس يومًا بعد يوم ، قابلت أولاً سوزي هيور التي ظهرت في كتاب غينيس للأرقام القياسية عن حياكة شديدة. لقد صنعت أكثر من 26 ميلاً من الأوشحة بينما كانت تدير في نفس الوقت ماراثون لندن. لماذا فعلت هذا؟ حسنًا ، لزيادة الوعي والمرح لمركز أبحاث الزهايمر في المملكة المتحدة. لقد تم حثها على القيام بذلك بعد أن شاهدت بنفسها كيف أثر ذلك على حياة والدتها كما تشرح.

سوزي - بدأت تشعر بالاكتئاب الشديد. لقد كانت منسحبة للغاية وبعد ذلك كانت المرحلة التالية ، بدأت تتعرض لحوادث تجول. لأنها عاشت معنا وعمل زوجي في المنزل ، لم تكن هذه مشكلة حقيقية حتى ذلك الحين ولكن ذات يوم ، نزل إلى الطابق السفلي ، وجدها جالسة بالخارج على الدرج لأنها لم تكن تعرف مكانها. قالت ، "حسنًا ، لم أستطع الدخول." قال ، "حسنًا ، لماذا لم تدق جرس الباب؟" وهي لم تفكر في ذلك.

الشيء التالي الذي غيّر هذا النوع من حياتنا بشكل كبير هو أنني تركتها في المكتبة بينما اختارت كتابًا. ذهبت عبر الطريق إلى نقطة النقد وعدت مرة أخرى. بعد 5 دقائق ، لم تكن هناك. لذلك ، نظرت إلى أعلى وأسفل الطريق ، ولم أستطع رؤيتها ، وذهبت ركض في اتجاه واحد ولحسن الحظ ، وجدتها تمشي بسرعة كبيرة ورأسها لأسفل. قلت ، "أمي ، ما الذي يحدث؟" قالت ، "حسنًا ، لقد قمت بنقل السيارة. لم أكن أعرف أين كنت ، لذلك أنا ذاهب إلى المنزل." كانت تسير في الاتجاه الخاطئ تمامًا وكانت السيارة في الخارج بالفعل. لذلك ، في تلك المرحلة ، أدركنا أن التجول قد يصبح مشكلة ، لذلك تركت وظيفتي لأعتني بها بدوام كامل. لفترة من الوقت ، كان الأمر على ما يرام نوعًا ما لأنه كان بإمكاننا الخروج معًا وشاركنا حب الطبيعة ونخرج معًا. لا تزال تساعدني في جميع أنحاء المنزل. كانت تطهو الطعام أحيانًا ولو شيئًا فشيئًا ، اختفت هذه الأشياء عنها. توقفت عن القدرة على غلي الغلاية. لم تكن تعرف مكان الغلاية. ثم بدأنا في الدخول إلى المرحلة غير السارة حقًا. كانت تمشي إلى غرفة ولن تجلس في مكان ما لأن هناك امرأة هناك. لديها أيضًا أطفال يختبئون في خزانة ملابسها يسرقون ملابسها. لم تنم في الليل على الإطلاق. نامت حوالي 30 دقيقة ثم استيقظت. كنت أسمعها تتحرك وأقوم وأعيدها إلى الفراش مرة أخرى. ثم أصبحت تعاني من سلس البول بشكل مضاعف وهو أمر مهين للغاية بالنسبة للشخص. لكن لحسن الحظ ، في تلك المرحلة ، كانت نوعا ما أبعد من معرفة ما يجري.

هانا - إذن ، كم من الوقت استغرق الأمر حتى يدرك الأطباء أخيرًا أنه مرض ألزهايمر ثم يبدأون في الحصول على نوع من العلاج له؟

سوزي - لقد مر حوالي 7 سنوات قبل أن تحصل على التشخيص المناسب. تم إرسالنا إلى المختص وألقى نظرة واحدة واستخدم جميع الأسئلة مثل ، في أي يوم من الأسبوع هو ، من هو رئيس الوزراء ، أي طابق كنا ، وقد أخطأت في كل سؤال. ما وجدته مثيرًا للاهتمام حقًا هو أنها قدمتني على أنها ابنة عمها وبدأت في الاتصال بزوجي مارك ، بحلول ذلك الوقت ، كان اسمه مايك.

هانا - وأنت الآن نشيطة للغاية ، سواء في الجري أو العمل مع مركز أبحاث ألزهايمر في المملكة المتحدة. هل لك أن تخبرنا قليلا عن ذلك؟

سوزي - عندما ذهبت أمي إلى دار رعاية المسنين ، قررنا معرفة المزيد عن مرض الزهايمر واكتشفت أن مرض الزهايمر يعاني من نقص كبير في التمويل. لقد تواصلت مع Alzheimer's Research UK وقررت أن أجري ماراثونًا لمحاولة جمع الأموال لهم. لقد تصاعدت نوعًا ما من هناك وها أنا بعد 9 سنوات و 31 ماراثونًا تحت حزامي ، واثنين من موسوعة غينيس للأرقام القياسية وما زلت أتحدث عنها. يسألني الناس لماذا ما زلت أفعل ذلك. هذا لأنه على الرغم من أننا نتحدث أكثر قليلاً ، إلا أنه لا تزال هناك وصمة عار مروعة مرتبطة بها. إنه شخص كبير في السن يعاني من مرض عقلي ، حيث الطريقة التي فعلناها بشأن السرطان ، كنا نشير إليها على أنها C كبيرة منذ 30 عامًا.

ما أريده حقًا هو أن يتحدث الناس عنه بصراحة وألا يخجلوا منه. والشيء الآخر ، أنها لا تزال تعاني من نقص كبير في التمويل. على الرغم من إنشاء الصندوق ، واتخاذ تدابير لضمان وصول المزيد من التمويل ، ما زلنا بحاجة إلى المزيد ، وبالتالي ، لا يزال يتعين علي الاستمرار في العمل.

هانا - بفضل Susie Hewer ، يمكنك معرفة المزيد عن عملية الحياكة المتطرفة التالية عن طريق التحقق من موقع الويب ،remeeknittingredhead.blogspot.com.

05:01 - تعالج لوحة ذكية أسئلتك

لوحة ذكية تتعامل مع أسئلتك مع جون غالاشر ، عالم الأوبئة من جامعة كارديف ، كارين ريتشي ، عالمة نفس من المعهد الوطني الفرنسي للبحوث الطبية وكيفين مورغان ، عالم الوراثة من جامعة نوتنغهام

كيف تتشكل الذكريات وتضيع؟ هل مرض الزهايمر مجرد نسخة متطرفة من الشيخوخة الطبيعية؟ وإلى أي مدى تلعب الوراثة دورًا؟ هل يمكننا حماية أنفسنا من الإصابة بالمرض؟ نحصل على رؤوسنا حول أسئلتك.

لقد جمعنا فريقًا ذكيًا من الخبراء ، يجمع بين عالم الوراثة وطبيب النفس وعالم الأوبئة - لذلك ، شخص يدرس الجينات والسلوكيات في المجتمع.

بدءًا من Pekka Olinka ، اتصلت بسؤال ، "كيف تعمل الذاكرة في المقام الأول وكيف يحدث خطأ في مرض الزهايمر؟"

جون - حسنًا ، اسمي جون غالاشر. أنا عالم أوبئة. يمكنك أن تحاول الإجابة على هذا على مستويات مختلفة ، ولكن فقط لإبقائك صريحًا إلى حد ما ، تعمل ذاكرتنا عن طريق عمل الدماغ على تكوين روابط جديدة أثناء تعلمه لمواد جديدة. ثم يتم استرداد هذه الذكريات ، هذه الاتصالات ، لأغراض مختلفة. الآن ، إذا تم محو هذه الذكريات لأن الدماغ مهروس بسبب الخرف أو لأي سبب آخر ، بالطبع ، لا يوجد شيء لاسترجاعه. الجانب الآخر من هذه العملة هو ، إذا كنت تواجه مشكلة في تشفير أو إجراء اتصالات جديدة في الدماغ ، فمن الواضح أن هناك مواد أقل تم ترميزها أو تذكرها من أجل استردادها في المقام الأول.

كارين - كارين ريتشي ، أخصائية علم نفس عصبي وعالمة أوبئة. ما يحتاج المرء إلى فهمه هو أن التعلم يتم على مستويين على الأقل ، وهناك مستوى نأخذ فيه كمية معينة من المواد ونحللها ثم نخزنها. إذا تم تخزينه في مخزن أطول وفي كثير من الأحيان ، فإن ما نراه مع مرض الزهايمر هو عدم القدرة على التخزين على المدى القصير وتحليله ، وبالتالي نقله إلى ذاكرة طويلة المدى.

هانا - إذن ، بالعودة إلى هذه الروابط بين خلايا الدماغ ومشاركتها في الذاكرة ، هل ترى بالفعل انخفاضًا في عينات ما بعد الوفاة لمرضى الزهايمر في هذه الروابط؟

جون - نعم ، في مختلف عمليات الخداع ، إنها في الأساس عملية موت عصبي. لذلك ، ينخفض ​​عدد الخلايا ، ويقل عدد الاتصالات ، وبالتالي تقل وظائف الدماغ.

كارين - وأعتقد أنه يمكننا تحمل خسارة الكثير من خلايا الدماغ. أعتقد أن أحد أهم الأشياء ليس مقدار ما نخسره ، ولكن بالضبط من أين نفقدهم. هناك أجزاء مهمة في الدماغ - نتحدث عن الحُصين الذي يشارك إلى حد كبير في التعلم ، حيث سيكون لموت الخلايا في تلك المناطق تأثير أكبر بكثير من بعض المناطق الأخرى.

كيفن - أنا كيفن مورغان ، جامعة نوتنغهام. أنا عالم وراثة بشري. أعتقد أن ما أشار إليه الآخرون هو فرضية الاحتياطي العصبي والتي أعتقد أنها تفسير معقول للغاية. يمكنك التفكير في دماغك كعضو أو نسيج ، نوعًا ما تستخدمه أو تفقده. لذلك ، كلما زاد عدد الاتصالات التي يمكنك إجراؤها ، زادت قدرتك على تحمل خسارة الخط. لذلك ، أعتقد أنه من الجيد الاستمرار في ممارسة نوع من تمرين عقلك على حل الألغاز ، والقراءة وبالتأكيد لا يمكن أن يسبب أي ضرر ويجعل الحياة أكثر إثارة أيضًا.

هانا - بالتأكيد تفعل ذلك وسنتحدث لاحقًا عن الأشياء التي يمكننا القيام بها للمساعدة في حماية عقولنا من مرض الزهايمر. ولكن أيضًا ، تواصلت إت جران عبر تويتر قائلة: "كيف تفرق بين فقدان الذاكرة الطبيعي عند التقدم في السن ومرض الزهايمر عند التشخيص؟" نحن جميعًا نميل حقًا إلى ربط فقدان الذاكرة بالتقدم في السن ، ولكن في أي مرحلة يصبح ذلك مرض الزهايمر أو الخرف؟ ماهو الفرق؟ هناك فرق؟

كارين - هناك اختلافات. أعتقد أولاً أن لدينا مشاكل في الذاكرة في جميع الأعمار. لكنني أعتقد أنه مع تقدمنا ​​في السن ، نبدأ في أن نصبح أكثر حساسية تجاههم. لكني أعتقد أن هناك بعض أنواع التعلم التي نميل إلى خسارتها.

غالبًا ما نختبر الأشخاص الذين يستخدمون شيئًا مثل قوائم الكلمات لأنه يحاول التقاط هذه المرحلة الأولى من الذاكرة حيث نحاول أخذ المعلومات وتنظيمها حتى نتمكن من تخزينها. في بعض الأحيان نجد أن هذه القدرة المحددة قد ضاعت. لكن الشخص لا يزال يتمتع بقدرة سليمة على تذكر الأشياء التي حدثت منذ بعض الوقت. هناك بعض الأدلة التي تشير إلى أن أجزاء الدماغ التي هي أول من يصاب حقًا ، أجزاء من الدماغ تشارك بشكل كبير في الذاكرة البصرية المكانية - وهذا هو تعلم الموقع المكاني للأشياء. يبدو أن هذا يتعلق بمرض الزهايمر أكثر بكثير من الشيخوخة الطبيعية.

جون - لديك تأثيرات مختلفة ، تناقصات مختلفة مع أنواع مختلفة من الخرف. لذلك ، تحدثنا عن مرض الزهايمر بشكل خاص ، ولكن إذا كنت تعاني من الخرف الوعائي ، فستكون لديك مجموعة مختلفة من الأعراض. الآن ، الفرق ، يمكنك المجادلة بين مرض معين والشيخوخة الطبيعية ، ربما مرض بدرجة واحدة فقط. أعني أن الدماغ يستجيب للإهانات والتحديات طوال الوقت. وبمرور الوقت ، ستتغير قوة التكيف ومن ثم ربما سيكون ذلك لوظائف مختلفة ولحظات حرجة حيث ينخفض ​​التراجع في الواقع بسرعة إلى حد ما وعند هذه النقطة ، سنصبح من أعراض الخرف.

كيفن - أعتقد أنه من المهم أن نتذكر أن الدليل يكمن في اسم مرض الزهايمر ، إنه مرض وأعتقد أنه إذا عدت ربما قبل 4 أو 5 سنوات ، فإن أحد المجالات الكبيرة التي نوقشت كانت حقيقة أننا إذا عاشوا جميعًا لفترة كافية ، سنصاب جميعًا بمرض الزهايمر إذا كان جزءًا طبيعيًا من عملية الشيخوخة. أعتقد أنك تنظر حولك وترى الأشخاص في التسعينيات من العمر أو حتى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 100 عام والذين يتمتعون معرفيًا بالحدة مثل الزر. لذلك ، ليس بالضرورة أن يحدث ذلك. لذلك ، هناك آليات تبدأ ، وكما قال جون ، سيكون هناك بعض الأفراد أكثر عرضة لتلك الإهانات. لكني أعتقد أنه من المهم أن يدرك الناس أن عملية الشيخوخة الطبيعية والتنكس العصبي هما كيانان مختلفان.

كارين - أعتقد أن هناك مسألة كاملة تتعلق بما هو طبيعي. اعتدنا على التفكير على سبيل المثال أن قدرة القلب تقل بمرور الوقت مع تقدم العمر. نحن نعلم الآن أن هذا ليس هو الحال بمجرد أن تأخذ في الاعتبار عمليات المرض. كما قلنا دائمًا ، من الطبيعي أن تفقد ذاكرتك ، فمن الطبيعي أن تواجه صعوبات في العثور على الكلمات مع تقدم العمر. أعتقد بشكل خاص أن عصر طفرة المواليد هو أقل فأقل تسامحًا مع إخبارك أن هذا أمر طبيعي بالنسبة للعمر ويبحث في الواقع عن طريقة ما لتصحيح ذلك.

هانا - شكرا لك. اتصل جيرالد مكمولين قائلاً: "ما هو دور الجينات في الإصابة بمرض الزهايمر أو الخرف؟" هل يمكن أن يكون هناك اختبار جيني في المستقبل يمكنه استخدامه لفحص نفسه؟

كيفن - سؤال جيد. أعتقد أنه من السابق لأوانه بعض الشيء الحديث عن الأشخاص الذين يجرون اختبارًا جينيًا. أعتقد أن مرض الزهايمر العائلي وهو الأشكال الموروثة النادرة ، يأتي بنسبة 2٪ ، وربما 5٪ في معظم حالات مرض الزهايمر.هذه هي الأشكال التي يكون سن ظهورها صغيرًا جدًا ، الأربعينيات والخمسينيات - الجينات معروفة. لذا ، إذا كان هناك تاريخ عائلي ، فمن المنطقي أن يتم فحص تلك الجينات المعينة.

الآن ، الجينات المشاركة في الظهور المتأخر أو الشكل المتقطع الذي يمثل 95٪ المتبقية ، لقد بدأنا للتو في التعامل مع ماهية تلك الجينات. إن حجم الدور الذي تلعبه هذه الجينات أمر مثير للجدل ، ونحن بالتأكيد لم نعثر عليها جميعًا.

لذا ، بينما يمكننا اختبار كل هذه الجينات الآن ، فإن إجراء التنميط الجيني ليس مشكلة بسيطة. الحقيقة هي أنك ستختبر عندما لا تكون لديك صورة كاملة لما تريد اختباره. لذا ، ربما ستغطي فقط 20٪ ، 25٪ من الأسباب المعروفة.

بمجرد أن نحصل على فهم كامل لجميع الجينات المعنية ، فمن المحتمل أن تصبح هذه الاختبارات حقيقة واقعة. سيعتمد ذلك على الأفراد الذين يقررون ما إذا كانوا يريدون المعرفة وسيحدد المجتمع ما إذا كان الاختبار الجيني له بعض المعنى بينما في الوقت الحالي ، فإن العلاجات تتخلف عن عقود من الزمن وراء النتائج العلمية.

كارين - أعتقد أن هناك أيضًا مشكلات أخلاقية حول إجراء الفحص الجيني عندما لا يكون هناك علاج فعال وراء ذلك. لقد رأينا بالفعل أنه عندما تم اكتشاف أول جين مرشح قوي apoE أنه بالنسبة لأولئك منا الذين أجروا بحثًا مجتمعيًا ، كان هناك ضغط علينا في كثير من الأحيان للكشف عن حالة apoE للعائلات ، وربما يكون الأمر أكثر إثارة للقلق للأشخاص المسؤولين عن الرعاية المؤسسات. لقد أرادوا أن يكونوا قادرين على استبعاد الأشخاص المصابين بـ apoE من الدخول إلى المؤسسات لأنهم كانوا على الأرجح عرضة للإصابة بمرض الزهايمر. لذلك ، أعتقد أن هناك مشكلات أكثر من مجرد القدرة على الفحص الجيني.

هانا - وماذا عن دور العوامل البيئية؟ هل هناك خيارات معينة في نمط الحياة يمكننا اتخاذها تساعد في حمايتنا من الإصابة بمرض الزهايمر في المستقبل؟

جون - أعتقد أن هناك. السؤال ليس ، هل هناك خيارات نمط حياة يمكننا القيام بها. إنه أكثر من ذلك بكثير ، ماذا سيكون التأثير. تشير جميع الأدلة إلى انخفاض كبير إلى حد ما في خطر الإصابة بالخرف الوعائي ومرض الزهايمر من خلال ممارسة المزيد من التمارين ، واتباع نظام غذائي صحي ، وفواكه وخضروات ، ودهون مشبعة منخفضة ، وأسماك دهنية ، مما يقلل من وزننا ، وغير مفرط. استهلاك الكحول وعدم التدخين. لذا ، فإن هذه الأشياء تتراكم معًا.

كارين - أعتقد أننا مقيدون أيضًا بحقيقة أننا نعرف القليل جدًا عن العوامل البيئية. العوامل البيئية الوحيدة التي نظرنا إليها حقًا هي تلك التي تحدث في الشيخوخة لأن دراساتنا تُجرى في سن الشيخوخة. هذا هو المكان الذي توجد فيه الحالات. ليس بالضرورة حيث يكون التعرض للمخاطر ، هذا في الواقع ، يمكن أن نتعرض للعديد من المخاطر في وقت مبكر من الحياة. ربما حتى في الرحم قد يكون لهذا تأثير لاحقًا ويمكن أن يكون عوامل قابلة للعكس.

كيفن - أعتقد أن الحقيقة هي أنه يمكننا مناقشة دور العوامل البيئية ، لكن الخلاصة هي أن الأشياء التي ستمنعك من الإصابة بالسكتات الدماغية والنوبات القلبية ، يجب علينا جميعًا أن نتبنى هذه الأشياء. إذا كانت هناك فائدة في الوقاية من الخرف ، فعلينا جميعًا أن نكون نوعًا ما على صلة بذلك. أنا على استعداد للمخاطرة بحقيقة أن هذه الأشياء قد تكون مفيدة إلى حد ما بالإضافة إلى أن وقف ارتفاع ضغط الدم والنوبات القلبية يمكن أن يؤدي إلى خطر الإصابة بالخرف أيضًا.

هانا - والسؤال الأخير الآن ، كان جون هيز على اتصال قائلاً ، "ما نوع العلاجات المتاحة لمرض الزهايمر وهل يمكننا حتى التوصل إلى علاج؟"

كيفن - إنه سؤال جيد. شخصيًا ، فهمي لعملية الذاكرة وحقيقة أن ما تفعله هو تدمير الروابط العصبية التي قمت ببنائها طوال حياتك هو أن العثور على علاج أو إيجاد علاج يمكنه عكس هذه العملية هو مهمة شاقة للغاية بالفعل. أعتقد أن الأمر الأكثر واقعية هو أنه يمكن تطوير أدوية تعمل على إبطاء العملية.

هانا - بفضل جون غالاشر ، عالم الأوبئة من جامعة كارديف ، وكارين ريتشي ، عالمة النفس من المعهد الوطني الفرنسي للأبحاث الطبية ، وكيفين مورغان ، عالم الوراثة من نوتنغهام. هذه هي أنا ، هانا كريتشلو تقدم تقريراً من مؤتمر Alzheimer Research UK عن ​​حلقة Naked Neuroscience الخاصة التي ترعاها Alzheimer's Research UK.


تنصل:

كخدمة لقرائنا ، توفر Harvard Health Publishing إمكانية الوصول إلى مكتبتنا للمحتوى المؤرشف. يرجى ملاحظة تاريخ آخر مراجعة أو تحديث لجميع المقالات. لا يجب استخدام أي محتوى على هذا الموقع ، بغض النظر عن التاريخ ، كبديل للاستشارة الطبية المباشرة من طبيبك أو غيره من الأطباء المؤهلين.

تعليقات

العديد من الدكاترة. لا تعلم حتى أن وجود مشاكل قصور الغدة الدرقية غير المعالجة ، حيث يزيد هرمون TSH عن 2 في كثير من الأحيان من مستويات الكوليسترول. وضعه عمي & # 8217s PCP في الواقع على Synthroid مقابل Statin لارتفاع الكوليسترول في الدم. انها عملت! عانيت من ارتفاع الكوليسترول في سن 29 ، لاحقًا dx & # 8217d مع قصور الغدة الدرقية في المناعة الذاتية. مستويات الكوليسترول في الغدة الدرقية هي نطاقات طبيعية. مشكلة مع معظم المستندات متخصصة للغاية ويمكن أن تتأثر بسهولة من قبل شركات الأدوية الكبرى. لماذا تهتم بتناول جرعة رخيصة من ليفوثيروكسين بينما يمكن أن تفلس على عقاقير الستاتين؟ اذهب لرؤية D.O. وقم بفحص الغدة الدرقية لأول مرة!

حتى الآن أربعة منا لديهم ردود فعل على محطات في عائلتي. كنت معهم لمدة 7 سنوات ودمروا حياتي. تغير نسيج عضلاتي. لقد أصبت بالارتجاع الحمضي مع تغيرات سرطانية سابقة في حلقي. لأنني لم يكن لدي رد فعل هفوة كدت أختنق حتى الموت. بالكاد استطعت المشي. تم إلقاقي في برنامج إدارة الألم ثلاث مرات. أريد من نشط إلى قسري واكتسب سبعين جنيها. حتى أن أظافري تحولت إلى اللون الأسود. ربما يجب على الأطباء الاستماع إلى مرضاهم بشكل أفضل. هبط ابن عمي في غرفة الطوارئ مرتين. كان هو قائد القاعدة والذكر لذلك كان عليهم الاستماع إليه. الآن أنا & # 8217m أرفض تناول أي أدوية الستاتين ومحاولة إصلاح الضرر الذي حدث لأنه لم يستطع أحد سماعي. إنهم يريدونني أن أعود إلى الستاتين وأخبرتهم بإجراء اختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كان أي منهم سيفوز & # 8217t يعيدني إلى جحيم الألم. حتى اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه الخاص بي أصبح أفضل بعد أن أوقفت الأشياء. العقاقير المخفضة للكوليسترول & # 8217t غير ضارة.

شكرا لكم على هذا المقال. استنادًا إلى عدد الأشخاص الذين يتناولون العقاقير المخفضة للكوليسترول الذين سألوني عن مشاكلهم في تقلصات العضلات أثناء تناول العقاقير المخفضة للكوليسترول ، أوصي بأن يقوم أي شخص يخطط لتناول أي دواء طويل الأمد ، وخاصة العقاقير المخفضة للكوليسترول ، بإجراء القليل من البحث أولاً بخلاف ما هو مذكور - و يتم اختباره قبل أو عند أول علامة على أي شيء & # 8220 غريب & # 8221 يحدث حتى لو لم يكن في الأدبيات المصاحبة للدواء أو معروفًا من قبل طبيب واحد. (أيضًا ، تجدر الإشارة إلى أن هناك دراسة أجريت عام 2002 تظهر أن المرء لا يحتاج إلى CK مرتفع حقًا للتلف.)

في عام 2002 أوصت منظمة الصحة العالمية الأطباء بإخبار المرضى الذين يتناولون العقاقير المخفضة للكوليسترول أن يكونوا على دراية بألم العضلات وضعف العضلات وتشنجات العضلات. ومع ذلك ، لم يتم تضمين تقلصات العضلات في التحذيرات في هذا البلد. وهكذا ، عندما كنت أعاني من تشنج منهك بعد بضعة أشهر من تناول جرعة منخفضة من فيتورين (Zocor / Zetia) ، لم يستطع أحد معرفة السبب. عندما تم فحصي في عيادة مرموقة ، قيل لي إنني في حالة جيدة وأنه ينبغي علي الاستمرار في ممارسة الأنشطة البدنية مثل الجري ولعب التنس. في غضون خمسة أيام من هذا الموعد ، انفتحت كل الجحيم. لقد استغرق الأمر 4 سنوات ونصف حتى أتعافى بنشاط. لقد أصبت بضرر عصبي عضلي في عضلة ساقي ، واعتلال عضلي ، وإرهاق ، وألم ضعيف في الساقين ، ورعشة ، وبدأت أتلفظ بالكلمات ، ولم أستطع العثور على الكلمات الصحيحة ، وكان لدي حكة لا تشبع في ظهري ، وطفح جلدي على ساقي ، تسبب في التهاب القولون التقرحي مدى الحياة. (كانت هذه كلها آثارًا جانبية معروفة ، ولكنها ليست معروفة جيدًا). ​​ذهبت لرؤية طبيب قلب لمعرفة ما إذا كنت بحاجة & # 8220 & # 8221 عقار الستاتين. كان قد رأى حوالي 600 آخرين يعانون من تسمم الستاتين في تلك المرحلة. بعد قراءة أكبر عدد ممكن من الدراسات التي يمكنني تحديدها في العامين المقبلين ، من بين أشياء أخرى كثيرة ، وجدت أنه لا ينبغي لأي امرأة تتمتع بصحة جيدة أن تقترب من عقار الستاتين.

Dx مع CIDP قبل 11 عامًا. بسبب ضعف العضلات ، كنت أستخدم زيتا أرقامي أقل ولكن يمكن أن تكون أقل ..
مشكلتي الجديدة هي السكر في بولي
250 و A1C 5. أنا لست مصابًا بمرض السكر. أود إجراء اختبار جيني.

جربت مجموعة متنوعة من العقاقير المخفضة للكوليسترول وكلها تسببت في آلام في البطن ، شديدة بما يكفي لتنتهي في ER. أمضيت طوال اليوم في اختبار الكبد والمرارة والبنكرياس والتهاب الزائدة الدودية. كانت مستويات اللاكتيز مرتفعة وفقط بعد أن أخبرت الأطباء أنني قد يكون لدي رد فعل تجاه Crestor ، هل اشتبهوا في أن هذا هو السبب.
أجريت الاختبار الجيني ووجدت أن لدي مشكلة مع الستاتين.
حاولت حقن PRALUENT وكان لديك آلام مماثلة.
1 من 1000 يبدو منخفضًا جدًا & # 8211 أظن أن نصف الأشخاص يجب أن يتجنبوا الستاتين.

تتجاوز مشاكل العقاقير المخفضة للكوليسترول مشاكل العضلات. توجد حاليًا دعوى جماعية ضد أحد العقاقير المخفضة للكوليسترول والتي ثبت أنها تزيد من خطر الإصابة بالنوع الثاني من داء السكري. الأمر الأكثر إثارة للقلق هو موضوع تمزق الأوتار الذي تم توثيقه جيدًا حتى من قبل الأطباء والدراسات طويلة المدى. يحذر المنشور الذي قدمه موفر الخدمة السابق ، من أنه إذا كان الشخص يخطط على المدى الطويل ، فيجب عليه التوقف عن تناول الستاتين ، لمدة أسبوعين قبل ذلك ، ثم استئنافه بعد الماراثون. هذا ، بالنسبة لي ، هو اعتراف بواحد من العديد من الآثار الجانبية السلبية للعقاقير المخفضة للكوليسترول ، ومع ذلك لا يزال موصوفًا أكثر من اللازم ، كما في حالتي ، من قبل أخصائي الغدد الصماء لأنني مصاب بالسكري من النوع الأول. لقد وصفه لي فقط كوسيلة وقائية ، في حالة ارتفاع الكوليسترول لدي. لم يرتفع مستوى الكوليسترول لدي أبدًا ، وإذا كان الأمر كذلك ، فقد انخفض أكثر عندما توقفت عن تناول الستاتين. لسوء الحظ ، كان هذا قبل أن أوقفه ، وعانيت من تمزق وتر العضلة الرباعية الرؤوس.
حتى شركات الفيتامينات الآن ، التي تبيع Coenzyme Q ، لديها ملصقات تحذيرية من أن العقاقير المخفضة للكوليسترول ستؤثر على الامتصاص. لذا ، حتى بالنسبة لأولئك الذين لديهم مستويات مرتفعة من الكوليسترول ، يجب عليهم التفكير في الخيارات البديلة مثل اتباع نظام غذائي سليم وممارسة الرياضة ، بدلاً من الاعتماد على مجرد تناول حبوب منع الحمل. حان الوقت يقترح أطباء القلب لدينا أسلوب الحياة هذا لمرضاهم.

لدي مشكلة مهتزة لدي منذ 40 عامًا 75 الآن ، الاهتزازات والضعف تجعل من الصعب العزف على الجيتار والغناء. في الماضي ، كنت آكل قليلاً وأخرج منه وأخبرني بحدود الجلوزيم. الآن قال الطبيب إنهم يراقبون وضعي. إذا لم أجد الإجابة ، فسأفقد وظيفتي مع المجموعة بالإضافة إلى أنني أستخدم قابيل ولدي مشاكل في الظهر. أريد أن أجد إجابة لمشكلتي بالإضافة إلى أن التكلفة الطبية كبيرة. يبدو أن الأطباء في حيرة من أمرهم لسبب ما. هل كان لدير مثل قطع التشنج اللاإرادي في سن 15 عامًا ولكن لم يسبق له التحقق مما يجب فعله وليس لدي أدنى فكرة؟ يرجى الكتابة إذا كان لديك هذا ووجدت المشكلة.


شاهد الفيديو: هل يمكن أن يصاب الشباب بالزهايمر (أغسطس 2022).