معلومة

ما هي سمات الناقل الصامت؟

ما هي سمات الناقل الصامت؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لم أتمكن من العثور على تعريف ولكني تعرفت على ما يلي من بحث google:

الأشخاص الحاملين لجين الثلاسيميا لا تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا وقد لا يعرفون أنهم حاملون للثلاسيميا.

إذن ، هل الثلاسيميا "سمة حاملة صامتة"؟


الثلاسيميا هو مقهورة. هذا يعني أن الأفراد الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الأليل (Heterozygotes) لديهم النمط الظاهري "الطبيعي" (ليس لديهم الثلاسيميا).

إذا كان الفرد متماثل الزيجوت بالنسبة للأليل المتنحي فسيكون مصابًا بمرض الثلاسيميا.

غالبًا ما يُشار إلى الزيجوتات المتغايرة الزيجوت على أنها ناقلات حيث يمكنها نقل الأليل إلى نسلها ، لكن لا تعبر هي نفسها عن السمة.

"سمة الناقل الصامت" هي مصطلح غير عادي ، فقط أطلق عليها صفة متنحية.


سمة ألفا ثلاسيميا

يعتبر ثلاسيميا ألفا شائعًا في الأشخاص المنحدرين من أصول أفريقية ، وجنوب الصين ، وجنوب شرق آسيا ، والشرق الأوسط ، والبحر الأبيض المتوسط.

  • يؤثر ألفا ثلاسيميا على كمية الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.
  • يتكون الهيموغلوبين البالغ (الهيموغلوبين أ) من غلوبين ألفا وبيتا.
  • عادة ، يكون لدى الناس أربعة جينات لـ alpha globin مع جينين على كل كروموسوم (αα / αα).
  • الأشخاص المصابون بسمة ألفا ثلاسيميا لديهم جينان فقط لألفا غلوبين ، لذا فهم يصنعون كميات أقل قليلاً من الهيموجلوبين.
  • تحتوي جميع خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم.

1. أولاً ، من المهم أن تضع في اعتبارك أن "بدون أعراض" يختلف عن "بدون أعراض".

يعني كونك قبل ظهور الأعراض أنك مصاب بالعدوى ولا تشعر بأي أعراض وقت إجراء الاختبار ، ولكن ستظهر لك لاحقًا. في المقابل ، لا تظهر على الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض أي أعراض أثناء مسار العدوى على الإطلاق.

هذا الاختلاف مهم للعلماء الذين يتسابقون لتحديد وإحصاء الحالات لدراسة انتشار الفيروس. إذا كنت حقًا بدون أعراض ، فمن المحتمل أنك لن تخضع للاختبار وبالتالي لن يتم احتسابك أبدًا في نظام الرعاية الصحية. لكن ربما لا تزال تساهم في انتشار الفيروس.

بدلاً من ذلك ، افترض أنك خالي من الأعراض عندما تكون نتيجة الاختبار إيجابية ، فقط لتُصاب لاحقًا بالحمى والسعال التي لم تبلغ طبيبك. قد يتم احتسابك عن طريق الخطأ على أنك بدون أعراض وليس أعراض.

قالت تارا سميث ، عالمة الأوبئة في جامعة ولاية كينت ، عبر البريد الإلكتروني: "في السابق استخدمنا بشكل شائع بدون أعراض لتشمل كلا المجموعتين ، لذا من الصعب الخروج من هذا التفكير والمفردات". "لكنني أعتقد أن هذا الوباء قد أظهر أنه قد يكون هناك فارق بسيط بين أولئك الذين لا تظهر عليهم أعراض حتى الآن والذين قد لا تظهر عليهم الأعراض أبدًا ، ويبدو أن هذا مهم هنا."

بالنسبة إلى جيفري شامان ، خبير الأمراض المعدية في جامعة كولومبيا ، فإن التمييز الأبسط والأكثر أهمية هو بين الحالات "الموثقة" مقابل "غير الموثقة" - والحالات الأخيرة هي جميع الأشخاص المصابين الذين لم يتم تشخيصهم. يمكن أن يشمل هؤلاء شخصًا مريضًا جدًا ولكنه "يكره الذهاب إلى المستشفى أو رؤية الطبيب ويصعب الأمر في المنزل" ، كما أخبر BuzzFeed News.

وقال إنه من المرجح أن الكثير من حالات COVID-19 غير الموثقة لديها أعراض خفيفة بما يكفي بحيث لا يشعرون بالحاجة إلى زيارة الطبيب ، لكنهم يتجولون في العالم على أي حال.

الاختلافات الطفيفة في هذه الشروط مهمة. قال سميث: "ليس كلهم ​​نفس الشيء لكنهم يختلطون".


يكشف بحث جينات الذرة عن الآلية الكامنة وراء صمت الصفات

عرانيس ​​الذرة المتنوعة تظهر الصفات الوراثية المتنوعة لألوان النواة والكوز. الائتمان: سوريندر شوبرا ، ولاية بنسلفانيا

لأكثر من قرن من الزمان ، كان علماء الوراثة النباتية يدرسون الذرة كنظام نموذجي لفهم القواعد التي تحكم وراثة السمات ، وقد كشف فريق من الباحثين مؤخرًا عن آلية غير معروفة سابقًا تؤدي إلى إسكات الجينات في الذرة. يؤدي إسكات الجينات إلى إيقاف الصفات الوراثية ، وهو اعتبار مهم لمربي النباتات الذين يعتمدون على الميراث الأمين للصفات من جيل إلى جيل.

تاريخيا ، تم استخدام جين الذرة p1 كنموذج من قبل علماء وراثة الذرة. لم يعرف الباحثون السابقون أن نوعين من علامات مثيلة الحمض النووي المتداخلة يمكنهما تعديل أو إسكات أو تنشيط هذا الجين. يضيف الاكتشاف إلى معرفة علماء الوراثة بالآليات المختلفة للميراث غير المندلي ، وفقًا للباحث الرئيسي Surinder Chopra ، أستاذ علم وراثة الذرة ، كلية العلوم الزراعية ، ولاية بنسلفانيا.

في النتائج الواردة في بلوس واحد، أظهر فريق شوبرا أن إسكات الجين 1 من لون قشرة الذرة - المنظم للون الطبقة الخارجية للحبوب ولون الكوز - يمكن أن يحتوي على مكونين "متداخلين" متداخلين - مثيلة الحمض النووي المعتمد على الحمض النووي الريبي (RdDM) ومثيل الحمض النووي غير المعتمد على الحمض النووي الريبي. (غير RdDM).

وقال "مثيلة الحمض النووي ، وهي إضافة مجموعات الميثيل إلى جزيء الحمض النووي ، يمكن أن تغير نشاط جزء من الحمض النووي دون تغيير التسلسل". "مثيلة الحمض النووي عادةً ما تعمل على قمع نسخ الجينات ، وهي الخطوة الأولى للتعبير الجيني."

وأوضح تشوبرا أنه في الخلايا النباتية ، يكون وقت ومستوى التعبير عن الجين تحت سيطرة صارمة بين تنشيط النسخ والقمع. يمكن أن تتوسط جزيئات الحمض النووي الريبي الصغيرة - وهي جزيئات أساسية في تنظيم الجينات والتعبير عنها - مثيلة لخيوط الدنا وتوقف نشاط النسخ ، وبالتالي تلعب دورًا في إسكات الجينات الموروثة أو الجينات المعدلة التي يتم إدخالها لإنتاج سمات المحاصيل المرغوبة.

في الذرة ، ينظم جين لون القشرة 1 تراكم أصباغ الفلافونويد القرميدية الحمراء المسماة phlobahpenes. يعتمد نمط التصبغ على نواة الذرة و "glumes" - غشاء يغطي الكوز - على التعبير عن جين اللون 1 pericarp. بعض الأمثلة على هذه الأنماط هي: حبات بيضاء ، حبات حمراء حمراء ، حبات حمراء متنوعة ، حبات حمراء متنوعة ، قطعة خبز بيضاء وحبات بيضاء ، قطعة خبز بيضاء.

وقال تشوبرا: "أظهرت دراستنا عن جين الذرة الصفراء اللون 1 تورط كل من الآليات الصغيرة المعتمدة على الحمض النووي الريبي (RNA) والصغيرة المستقلة عن الحمض النووي الريبي (RNA) لقمع الجينات". "تكشف هذه الدراسة عن الطبقة الإضافية من التنظيم الجيني بواسطة الرنا الصغير ، وتحسن فهمنا لكيفية تنظيم التعبير الجيني على وجه التحديد في نسيج واحد ولكن ليس في الآخر."

عادة ، عندما يقوم مربو النباتات بإنشاء أنواع جديدة من الأصناف ، قد تختفي العديد من السمات التي يربونها أو يقل تعبيرها في النسل ، على حد قوله. "وهذا ، كما نعلم الآن ، بسبب إسكات الجينات."

يعتقد تشوبرا أن هناك حاجة لفهم أفضل لكيفية تسبب آليات إسكات الجينات في اختفاء السمات المرغوبة منذ فترة طويلة. قد يكون من الكارثي أن يشتري المزارع البذور التي لا تتصرف في التربية بالطريقة التي وعد بها المنتج.

إذا أصبح واحد أو أكثر من الجينات التي تتحكم في سمة صامتة بسبب تداخل مثيلة الحمض النووي ، فإن هذه السمة تختفي بشكل أساسي من السكان.

قال تشوبرا: "هذه نكسة كبيرة لأي شخص يحاول التكاثر من أجل صفات مثل الغلة العالية ، والتي تنظمها عدة جينات". "إذا أصبح واحد أو اثنان من تلك الجينات الضرورية لتحقيق إنتاجية عالية صامتة ، فقد ينتج عن ذلك انخفاض في المحصول الكلي."


متلازمات فشل نخاع العظم الموروثة

النمط الظاهري متغاير الزيجوت

ناقلات الزيجوت المتغايرة FANC لا تؤدي الطفرات الجينية إلى حدوث قلة الكريات البيض المحيطية أو فقر الدم اللاتنسجي ، ولا تظهر خطوط الخلايا من ناقلات الزيجوت المتغايرة هشاشة مفرطة للكروموسوم في المزرعة عند تعرضها لـ DEB أو MMC. قد يكون مستوى الكسر الكروموسومي المتوسط ​​للخلايا الليمفاوية من ناقلات FA التي تم اختبارها في الثقافات التي تحتوي على عامل تكويني أعلى من الضوابط ، ولكن اختبار الناقل الفردي قد يظهر تداخلًا مع القيم الطبيعية ويحد بشدة من فائدته التشخيصية. يصف الأدب من أوائل الثمانينيات العيوب الخلقية في اليد والجهاز البولي التناسلي لدى أقارب المرضى الذين يعانون من داء التليف الكيسي ، وقد يكون آباء الأطفال الذين يعانون من داء التقلص العضلي قصير القامة. قد يكون لدى ناقلات FA مستويات متزايدة من HbF ، وانخفاض عدد الخلايا القاتلة الطبيعية (NK) ، وتقلص التفاعل لتحفيز الميثوجين.

ناقلات أحادية الموازي ل FANCD1 ، FANCN ، FANCJ ، FANCS, FANCP ، و فانكو هم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان. حاملات الإناث FANCD1 / BRCA2 و FANCS / BRCA1 لديهن مخاطر متزايدة للإصابة بسرطان الثدي تتراوح من 40٪ في سن 80 عامًا إلى خطر مدى الحياة بحوالي 80٪ ، وسرطان المبيض مع خطر يصل إلى 20٪ في سن 70 عامًا. حاملو الجنس من الذكور معرضون لخطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 7٪ وخطر الإصابة بسرطان البروستاتا بنسبة 20٪ قبل سن 80 عامًا. الطفرات متغايرة الزيجوت في FANCP و فانكو ترتبط أيضًا بسرطان الثدي والمبيض. المتحولة FANCN و FANCJ هي أليلات منخفضة الاختراق للإصابة بسرطان الثدي مع خطر مضاعف في الناقلات مقارنةً بعامة السكان.


ألفا ثلاسيميا

ألفا ثلاسيميا هو اضطراب في الدم يقلل من إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي. الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم.

ما هي أعراض مرض الثلاسيميا ألفا؟

في الأشخاص الذين يعانون من السمات المميزة لثلاسيميا ألفا ، يؤدي انخفاض كمية الهيموجلوبين الطبيعي إلى منع وصول كمية كافية من الأكسجين إلى أنسجة الجسم. يعاني الأفراد المصابون أيضًا من نقص في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) ، مما قد يؤدي إلى شحوب الجلد والضعف والإرهاق ومضاعفات أكثر خطورة.

اختبار ألفا ثلاسيميا

هل يوجد فحص للثلاسيميا؟

يمكن أن تظهر اختبارات الدم والدراسات الجينية العائلية ما إذا كان الفرد مصابًا بالثلاسيميا أم أنه حامل. إذا كان كلا الوالدين حاملين للثلاسيميا ، فقد يرغبان في استشارة مستشار وراثي للمساعدة في تقرير ما إذا كان ينبغي الحمل أو إجراء اختبار للجنين للكشف عن مرض الثلاسيميا.

يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة في الأسبوع الحادي عشر تقريبًا من الحمل باستخدام عينات الزغابات المشيمية (CVS). يتضمن ذلك إزالة قطعة صغيرة من المشيمة. أو يمكن اختبار الجنين ببزل السلى في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا. في هذا الإجراء ، تُستخدم إبرة لأخذ عينة من السائل المحيط بالطفل لفحصها.

يُعد العلاج الإنجابي أيضًا خيارًا للحوامل اللاتي لا يرغبن في المخاطرة بإنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا. قد تُمكِّن تقنية جديدة ، هي التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) ، التي تُستخدم مع الإخصاب في المختبر ، الآباء الذين يعانون من الثلاسيميا أو تحمل هذه السمة من إنجاب أطفال أصحاء. يتم اختبار الأجنة التي تم إنشاؤها في المختبر بحثًا عن جين الثلاسيميا قبل زرعها في الأم ، مما يسمح باختيار الأجنة السليمة فقط.

المصدر: المعهد الوطني للقلب والرئة والدم

ما هي أنواع الثلاسيميا ألفا؟

يمكن أن يتسبب نوعان من ثلاسيميا ألفا في حدوث مشكلات صحية. يُعرف النوع الأكثر شدة بمتلازمة هيموجلوبين بارت هيدروبس الجنينية أو متلازمة هب بارت. يسمى الشكل الأكثر اعتدالًا بمرض HbH.

متلازمة هب بارت يتميز باستسقاء الجنين ، وهي حالة تتراكم فيها السوائل الزائدة في الجسم قبل الولادة. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية فقر الدم الحاد وتضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال) وعيوب القلب وتشوهات الجهاز البولي أو الأعضاء التناسلية. نتيجة لهذه المشاكل الصحية الخطيرة ، يولد معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة ميتين أو يموتون بعد الولادة بقليل. يمكن أن تسبب متلازمة Hb Bart أيضًا مضاعفات خطيرة للنساء أثناء الحمل ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم بشكل خطير مع التورم (تسمم الحمل) ، والولادة المبكرة ، والنزيف غير الطبيعي.

مرض HbH يسبب فقر دم خفيف إلى متوسط ​​، تضخم الكبد و الطحال ، و اصفرار العينين والجلد (اليرقان). يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من تغيرات في العظام مثل فرط نمو الفك العلوي وجبهة بارزة بشكل غير عادي. عادة ما تظهر سمات مرض HbH في مرحلة الطفولة المبكرة ، لكن الأفراد المصابين يعيشون عادةً في مرحلة البلوغ.

ما مدى شيوع ألفا ثلاسيميا؟

ألفا ثلاسيميا هو اضطراب دم شائع إلى حد ما في جميع أنحاء العالم. يولد آلاف الأطفال المصابين بمتلازمة هب بارت ومرض HbH كل عام ، خاصة في جنوب شرق آسيا. يحدث ثلاسيميا ألفا بشكل متكرر أيضًا في الأشخاص من دول البحر الأبيض المتوسط ​​وشمال إفريقيا والشرق الأوسط والهند وآسيا الوسطى.

عرض الشرائح

ما هي الجينات المرتبطة بألفا ثلاسيميا

ينتج ثلاسيميا ألفا عادةً عن عمليات الحذف التي تتضمن جينات HBA1 و HBA2. يقدم كلا الجينين تعليمات لصنع بروتين يسمى alpha-globin ، وهو مكون (وحدة فرعية) للهيموجلوبين.

يمتلك الناس نسختين من جين HBA1 ونسختين من جين HBA2 في كل خلية. كل نسخة تسمى أليل. لكل جين أليل واحد موروث من الأب والآخر من الأم. نتيجة لذلك ، هناك أربعة أليلات تنتج ألفا غلوبين. تنتج الأنواع المختلفة من ثلاسيميا ألفا عن فقدان بعض أو كل هذه الأليلات.

تنتج متلازمة Hb Bart ، وهي أشد أشكال الثلاسيميا ألفا ، عن فقدان جميع أليلات ألفا غلوبين الأربعة. ينتج مرض HbH عن فقدان ثلاثة من أليلات ألفا غلوبين الأربعة. في هاتين الحالتين ، يؤدي نقص مادة ألفا غلوبين إلى منع الخلايا من تكوين الهيموجلوبين الطبيعي. بدلاً من ذلك ، تنتج الخلايا أشكالًا غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى الهيموجلوبين بارت (Hb Bart) أو الهيموجلوبين H (HbH). لا تستطيع جزيئات الهيموجلوبين غير الطبيعية هذه حمل الأكسجين بشكل فعال إلى أنسجة الجسم. يؤدي استبدال الهيموجلوبين الطبيعي بالهيموغلوبين الطبيعي إلى فقر الدم والمشاكل الصحية الخطيرة الأخرى المرتبطة بمرض الثلاسيميا ألفا.

هناك نوعان إضافيان من أنواع الثلاسيميا ألفا مرتبطان بكمية مخفضة من alpha-globin. ومع ذلك ، لا تزال الخلايا تنتج بعض الهيموجلوبين الطبيعي ، وتميل هذه المتغيرات إلى التسبب في مشاكل صحية قليلة أو معدومة ، وفقدان اثنين من أليلات ألفا غلوبين الأربعة يؤدي إلى سمة ثلاسيميا ألفا. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بسمة ثلاسيميا ألفا خلايا دم حمراء شاحبة صغيرة بشكل غير عادي وفقر دم خفيف. تم العثور على فقدان واحد من أليل ألفا غلوبين في ناقلات ألفا ثلاسيميا الصامتة. لا يعاني هؤلاء الأفراد عادةً من علامات أو أعراض مرتبطة بالثلاسيميا.

كيف يرث الناس ألفا ثلاسيميا؟

إن وراثة ألفا ثلاسيميا معقدة. يرث كل شخص أليلين ألفا-غلوبين من كل والد. إذا كان كلا الوالدين يفتقدان على الأقل أليل ألفا غلوبين واحد ، فإن أطفالهما معرضون لخطر الإصابة بمتلازمة هب بارت ، أو مرض HbH ، أو سمة ألفا ثلاسيميا. تعتمد المخاطر الدقيقة على عدد الأليلات المفقودة وأي مجموعة من جينات HBA1 و HBA2 تتأثر.


6.9 يتم التعبير عن السمات المتنحية عند وجود نسختين

الشكل 6.11 مخطط الطفرة المتنحية

بالنسبة للعديد من الجينات في جسمك ، لا يهم حقًا ما إذا كانت نسخة واحدة ، في أحد المتماثلات ، بها طفرة تقلل من وظيفة منتج الجين أو البروتين. عادة ، يمكن للنسخة الصحية أن تحفز إنتاج ما يكفي من البروتين العامل لضمان التطور الطبيعي. في هذه الحالات ، لن تكون هناك تغييرات ملحوظة في النمط الظاهري للفرد ما لم يرث الفرد نسختين من الطفرة. بمعنى آخر ، كلا الأليلين في رمز موضعي واحد للبروتينات ذات الوظيفة المختزلة أو المتغيرة أو بدون وظيفة. هذه الشروط ، التي يتم التعبير عنها فقط عندما يتم توريث أليلين ، هي الصفة الوراثية النادرة.

أ الناقل هو فرد لديه نسخة واحدة من أليل متنحي. في حالة وجود سمة متنحية ، فإن وجود نسخة واحدة متحولة لن يؤدي إلى عرض الفرد للنمط الظاهري. تسمح أنماط الوراثة المتنحية هذه للفرد بحمل طفرات يحتمل أن تكون إشكالية دون التعرض لأي من العواقب. على الرغم من أن الناقلين لن يظهروا السمة ، إلا أنهم يستطيعون نقل الطفرة إلى الأطفال. إذا قام حاملان سليمان بتمرير سمة متنحية ، فسيظهر النمط الظاهري في النسل الفردي. أحد الأمثلة على ذلك هو مرض تاي ساكس ، وهو اضطراب ناتج عن طفرات متنحية في جين HEXA الموجود على الكروموسوم 15. يعيش الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس لفترة قصيرة جدًا من الزمن. ومع ذلك ، فإن هذا الجين HEXA المتحور لا يزال قادرًا على الاستمرار في السكان حيث يمكن أن يكون حاملوه يتمتعون بصحة جيدة ، ويكبرون للتكاثر.


ما هي سمات الناقل الصامت؟ - مادة الاحياء

حقوق النشر: 2019-2021 ، PathologyOutlines.com ، Inc.

  • ثلاسيميا ألفا هي مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة التي تتميز بانخفاض أو غياب إنتاج وحدات ألفا-غلوبين الفرعية ، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الهيموجلوبين وانخفاض متوسط ​​حجم الجسم (MCV) وانخفاض متوسط ​​الهيموجلوبين العضلي (MCH)
  • مجموعة من الأمراض الصبغية المتنحية الموروثة الناتجة عن عيب تخليق سلسلة ألفا-غلوبين
  • هناك أربع صور سريرية للثلاسيميا ألفا ، وفقًا لعدد الجينات المتأثرة بفقدان الوظيفة مع متلازمة الهيموجلوبين بارتس هيدروبس الجنين (Hb Bart's) ومرض HbH مهم سريريًا
  • مصنفة أيضًا على أنها & alpha-thalassemia minima (heterozygous & alpha & # 43 -thalassemia، - & alpha / & alpha & alpha) and & alpha-thalassemia الطراز (heterozygous & alpha 0 -thalassemia، - / & alpha & alpha or homozygous & alpha & # 43 -thalassemia،-alpha & # 43 -thalassemia ) (Dtsch Arztebl Int 2011108: 532)
  • 15 & # 37 من الأمريكيين السود هم حاملون صامتون لثلاسيميا ألفا وحوالي 3 و # 37 لديهم سمة ثلاسيميا ألفا (Medscape: Alpha Thalassemia [تم الدخول في 23 أبريل 2019])
  • يشيع مرض HbH ومتلازمة Hb Bart (& gamma4) في سكان جنوب شرق آسيا والبحر الأبيض المتوسط
  • تعتمد كفاية نظام نقل الأكسجين على ألفة الهيموجلوبين للأكسجين
  • في البالغين ، HbA هو الهيموجلوبين الرئيسي (97 & # 37) ، ويتألف من وحدتين فرعيتين وألفا ووحدتين فرعيتين وبيتا (& alpha₂ & beta₂) مع كمية ضئيلة من HbA2 (حوالي 1.5 - 3.5 & # 37 & ألفا2& دلتا2) و HbF (تقريبًا 0 (لا يوجد خرج من & alpha-globin من الكروموسوم)
    • يُشار إلى الفرد الذي يحمل النمط الوراثي - / & alpha & alpha على أنه ناقل & alpha 0 (GeneReviews 2005: NBK1435)
    • هذا شائع في جنوب شرق آسيا والبحر الأبيض المتوسط ​​ولكنه نادر في الأمريكيين الأفارقة
    • يُشار إلى الفرد الذي يحمل النمط الوراثي - & alpha / & alpha & alpha باسم & alpha + ناقل (GeneReviews 2005: NBK1435)
    • هذا شائع في الأمريكيين الأفارقة

    HbH مرض HPLC والرحلان الكهربي الشعري

    Hb Bart's HPLC والرحلان الكهربي الشعري

    • هناك أربع متلازمات ألفا ثلاسيميا ، حسب عدد الجينات المصابة ، مرتبطة بالصور السريرية المختلفة.
      • متلازمة هيدروبس الجنين هب بارت: الغياب التام لجميع سلاسل 4 & alpha
        • بسبب عدم وجود سلاسل & ألفا ، لا يوجد HbA أو HbF (GeneReviews 2005: NBK1435)
        • كمية كبيرة من Hb Bart’s ، وكمية متغيرة من Hb Portland وآثار HbH موجودة
        • تمتلك الخلايا الحمراء المصابة بـ Hb Bart تقاربًا عاليًا للغاية من الأكسجين وغير قادرة على توصيل الأكسجين بشكل فعال
        • غير متوافق مع الحياة ، لا يزال الأجنة يولدون مصابين بفقر الدم الحاد ، وذمة ملحوظة وتضخم الكبد والطحال
        • هناك فقر الدم الانحلالي المزمن واليرقان الخفيف وتضخم الكبد والطحال
        • معظم الأفراد يتمتعون بصحة جيدة سريريًا ويعيشون دون علاج (GeneReviews 2005: NBK1435) ، نادرًا ما تكون هناك حاجة لنقل الدم
        • حالة حميدة مع تشخيص معظم المرضى بالفحص الروتيني
        • لا يحتاج الى علاج
        • لا تشوهات سريرية
        • الرحلان الكهربائي أو اللوني السائل عالي الأداء (HPLC):
          • متلازمة هب بارت هيدروبس الجنين: يهاجر Hb Bart بشكل أسرع من HbA على الرحلان الكهربائي القلوي
            • Hb Bart’s> 80 & # 37 ، كمية متغيرة من Hb Portland و HbH الحالي (انظر الشكل)
            • لا HbA
            • HbH> 15 & # 37 عند الولادة (GeneReviews 2005: NBK1435)
            • HbA طبيعي أو منخفض2
            • Hb Bart عند الأطفال حديثي الولادة (حتى 20 & # 37) (انظر الشكل)
            • الرحلان الكهربي الطبيعي عند البالغين ويتم التشخيص باستبعاد نقص الحديد وفقر الدم الناتج عن الأمراض المزمنة وثلاسيميا بيتا
            • HbA عادي2 و HbF (GeneReviews 2005: NBK1435)
            • هب بارت عند الأطفال حديثي الولادة (حتى سن 2 و # 37)
            • الرحلان الكهربي الطبيعي عند البالغين ويتم التشخيص عن طريق دراسات تخليق سلسلة الجلوبين أو الجزيئية
            • متلازمة هيدروبس الجنين هب بارت:
              • CBC: فقر الدم الناقص الصغر الشديد ونقص الخلايا الشبكية
              • Hb Bart’s> 80 & # 37، HbH و Hb Portland
              • CBC: انخفاض MCV و MCH ، كثرة الخلايا الشبكية (4-5 & # 37) ، زيادة كرات الدم الحمراء
              • هب بارت:
                • 20-40 & # 37 عند الولادة
                • 5 - 30 & # 37 في البالغين
                • CBC: قد يظهر فقر دم خفيف (انخفاض MCH) ، فقر دم صغير الخلايا (MCV منخفض) (GeneReviews 2005: NBK1435)
                • هب بارت:
                  • 2-10 & # 37 في حديثي الولادة
                  • لا يوجد في البالغين
                  • CBC: إما تقليل طبيعي أو خفيف لـ MCV و MCH (GeneReviews 2005: NBK1435)
                  • هب بارت:
                    • 1 - 2 & # 37 عند الولدان
                    • لا يوجد في البالغين
                    • يُشتبه في متلازمة هيدروبس الجنين في الأجنة مع زيادة سمك القف ، والمشيمة السميكة ، وزيادة سرعة الشريان الوسيط الدماغي وزيادة نسبة القلب في الفحص بالموجات فوق الصوتية في فترة الحمل من 13 إلى 14 أسبوعًا (GeneReviews 2005: NBK1435)

                    Hb Bart's ، ميزات التصوير بالموجات فوق الصوتية في منتصف الحمل

                    • حديثي الولادة المصابون بالثلاسيميا الكبرى وألفا (Pediatr Dev Pathol 201922: 166)
                    • صبي يبلغ من العمر 16 عامًا مع وراثة مشتركة من متغاير الزيجوت وألفا + - ثلاسيميا وخلايا منجلية (BMC Ophthalmol 201717: 6)
                    • امرأة تبلغ من العمر 22 عامًا مصابة بمرض HbH (Biomed Rep 2016 5:23)
                    • امرأة صينية تبلغ من العمر 28 عامًا تحمل سمة الثلاسيميا ألفا (J Med Case Rep 20159: 58)
                    • امرأة صينية تبلغ من العمر 36 عامًا مصابة بمرض HbH (Case Rep Med 2018: 8057045)
                    • متلازمة Hb Bart هي حالة قاتلة عالميًا وعادة ما تحدث الوفاة في فترة حديثي الولادة (GeneReviews 2005: NBK1435)
                    • معظم الأفراد المصابين بمرض HbH وسمة الثلاسيميا والناقلون يتمتعون بصحة جيدة سريريًا ويعيشون دون أي علاج (GeneReviews 2005: NBK1435)
                    • متلازمة هيدروبس الجنين هب بارت:
                      • خلايا حمراء كبيرة متناهية الصغر وكثرة تباين الخلايا شديدة التباين (GeneReviews 2005: NBK1435) (انظر الشكل)
                      • نقص الصبغيات ، التنقيط القاعدية ، الخلايا المستهدفة ، كثرة الخلايا البكتيرية
                        • تظهر بقع خلايا الدم الحمراء فوق الحجاج شوائب HbH (و beta4 tetramers) (GeneReviews 2005: NBK1435)
                        • نقص الصبغيات و كثرة الخلايا
                          • تم العثور على شوائب HbH في الثلاسيميا وألفا 0 ولكن نادرًا في & ألفا & # 43-الثلاسيميا

                          أجسام حاملة للثلاسيميا وألفا 0

                          متلازمة هب بارت هيدروبس الجنين

                          الهيئات المتضمنة في الخلايا الحمراء

                          • تقرير الرحلان الكهربائي:
                            • الميزات التي توحي بالثلاسيميا ألفا ، إذا تم استبعاد الأسباب الأخرى لكثرة الخلايا الدقيقة
                            • & alpha-globin (HBA1 and HBA2) حذف / تكرار
                            • حذف:
                              • النتيجة: تم اكتشاف اثنين من مسببات الأمراض المحذوفة في مجموعة الجينات & alpha-globin
                              • متغير (متغيرات) الحمض النووي:
                                • حذف مسببات الأمراض: - & alpha 3.7
                                • حذف مسببات الأمراض غير المتجانسة: - & alpha 4.2
                                • النمط الوراثي متغاير الزيجوت المتوقع: - & alpha / - & alpha

                                  يقدم رجل يبلغ من العمر 30 عامًا إلى طبيبه لإجراء فحص شريك. تظهر الدراسات المعملية الروتينية:


                                استنتاج

                                نشأ الجيل الصامت في الأوقات الصعبة التي شكلت الشخصية لهم. من ناحية ، أصبحوا تقليديين عملوا بجد وإخلاص لتحسين ظروفهم المعيشية. لقد ادخروا أموالهم وأصبحوا الجيل الأغنى.

                                من ناحية أخرى ، أنتج هذا الجيل فنانين دائمين ، وإنجازات رياضية بارزة ، ونشطاء أحدثوا تغييرًا اجتماعيًا دائمًا.

                                ربما كان هذا الجيل صامتًا حتى يبدأ ، لكنهم لن يسيروا بهدوء.


                                شاهد الفيديو: ما هي البروتينات الناقلة في الدم وماذا تنقل Plasma Transport Proteins (أغسطس 2022).